Perfil clínico e demanda de pacientes de um ambulatório de genética do sul fluminense

Objetivos: Analisar e compreender as demandas e o perfil dos usuários atendidos em um ambulatório de genética do sul fluminense, buscando o aprimoramento dos atendimentos. Método: Trata-se de um estudo retrospectivo que avaliou os prontuários de 119 pacientes atendidos em 2018. Resultados: Verificou-se que 90% dos encaminhamentos para avaliação genética foram realizados por médicos de diversas especialidades, com predomínio dos pediatras (19,3%). Dos pacientes, 51,3% eram oriundos do município de Volta Redonda (RJ) e o restante de outros 14 municípios do Rio de Janeiro e de Minas Gerais. A maioria dos pacientes (93,3%) era casos índice, e os demais buscavam aconselhamento genético. Nos casos índice, não houve diferença de sexo, e a faixa etária predominante foi entre 5 e 9 anos. Foram diagnosticadas mais de 50 doenças genéticas, sendo as mais frequentes a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a neurofibromatose. Conclusão: As doenças raras apresentam diversas causas, sendo 80% delas de origem genética. Para atender pacientes com essa condição, é preciso ter serviços especializados em genética médica. A maioria desses serviços concentra-se nas regiões Sudeste e Sul, entre eles o ambulatório de genética clínica vinculado à Faculdade de Medicina do Centro Universitário de Volta Redonda, em Volta Redonda. Os dados avaliados auxiliam na compreensão do perfil dos pacientes e nas demandas do sistema de saúde da região, possibilitando planejar a capacitação de profissionais para a identificação de pacientes com prováveis doenças genéticas e organizar o fluxo de encaminhamento para o serviço, incorporando uma logística mais eficaz.