Paroxysmal limb weakness for ten years

患者 女性,19 岁,因发作性肢体无力 10 年,于 2017 年 1 月 16 日入院。患者 10 年前剧烈运动后出现双下肢无力, 可平路行走,不能跑步、蹲起,上肢肌力尚可,无行走不稳,无 肢体麻木,无晨轻暮重,无月经失调、痤疮、多毛等症状。当 地医院实验室检查血清钾于正常值下限、肌酸激酶(CK)水 平升高(具体结果不详),症状持续 1 周后自行缓解。此后相 似症状发作 1 次。7 年前再次出现运动后肢体无力,无法站 立和行走,上臂抬举困难。当地医院体格检查:无痤疮、多 毛、肝掌、蜘蛛痣等体征;双下肢肌力 3+级、双上肢 5 级,双下 肢肌张力减低、双上肢正常,四肢感觉正常,腱反射对称引 出,病理征阴性;实验室检查:血清钾于正常值范围、肌酸激 酶 221 U/L(24 ~ 170 U/L);临床诊断为“周期性麻痹”,予补钾 和营养神经治疗,无明显疗效,症状持续 10 d 后自行缓解。 此后上述症状反复发作,常于月经来潮前 10 d 剧烈运动后出 现,持续约 10 d 至月经来潮前自行缓解,发作频率 1 次/2 个 月 ~ 2 次/月,发作期间反复复查血清钾均于正常值范围,临 床怀疑“正常血钾型周期性麻痹”,相关基因检测正常,予乙 酰唑胺、氯化钾治疗无明显疗效。为求进一步诊断与治疗, 遂至我院就诊。患者自发病以来,精神、睡眠、饮食可,大小 便正常,体重无明显改变。 既往史、个人史及家族史 既往史无特殊。未婚、未育; 月经初潮 11 岁,月经周期 28 ~ 30 d,经期 5 ~ 6 d,末次月经 2016 年 12 月 26 日,月经量正常。其母妊娠前曾有反复发作 性肢体无力,补钾后症状缓解,产后未再发作;其表姐有室性 心律失常病史。 体格检查 体温 37.4 °C,心率 102 次/min、心律齐,呼吸 20 次/min,血压 117/81 mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa);发育正 常,手脚偏小,颈蹼,第 5 足趾侧弯,未见痤疮、多毛、肝掌、蜘 蛛痣等体征;心、肺、腹部未见明显异常;神志清楚,语言流 利,高级智能粗测无明显异常,脑神经检查未见异常;四肢肌 力 5 级、肌张力正常,共济运动和感觉检查正常,四肢腱反射 对称活跃,病理征未引出。 辅助检查 实验室检查:血尿便常规、肝肾功能试验和 凝血功能试验均于正常水平;血清糖化血红蛋白(HbA1c)于 正常水平,空腹胰岛素 17.90 μIU/ml (5.20 ~ 17.20 μIU/ml); 甲状腺功能试验和甲状旁腺素均于正常值范围;血清镁于正 常值范围;24 h 尿儿茶酚胺和 24 h 尿钾于正常值范围;肾上 腺相关激素血清皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)和立位 醛固酮均于正常值范围,1 mg 过夜地塞米松抑制试验可被抑 制,血管紧张素II(AngII)275.03 ng/L(25.30 ~ 145.30 ng/L), 肾素活性正常;性激素β⁃人绒毛膜促性腺激素(β⁃hCG)于正 常值范围,血清睾酮 2.67 nmol/L(0.35 ~ 2.60 nmol/L),硫酸脱 氢表雄酮 9.19 μmol/L(1.38 ~ 8.71 μmol/L);血清心肌酶谱于 正常值范围。心电图和超声心动图正常。肌电图和神经传 导速度(NCV)正常;运动诱发试验右侧尺神经复合肌肉动作 电位(CMAP)波幅下降 47.90% ~ 50.90%,考虑为周期性麻 痹。血清钾相关周期性麻痹基因检测未见异常。 诊断与治疗经过 入院后嘱患者爬 2 层楼梯后出现四 肢无力发作,发作时可见心悸症状。体格检查:左下肢肌力 4 级、右下肢 5-级、双上肢 5 级,肌张力均正常,四肢腱反射减 弱,病理反射未引出。实验室检查:血清钾、血清镁和血糖均 于正常值范围。心电图显示窦性心律,可见频繁发作的室性 期前收缩(二联律),据心率校正的 QT 间期(QTc)为 399 ~ 438 ms(< 450 ms),可见 u 波(图 1)。结合特殊外貌和发作时 发作性肢体无力 10 年