Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose): Empfehlungen zum Management in Deutschland und Österreich

Zusammenfassung Die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine seltene, rasch verlaufende neurodegenerative Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Transthyretin-Gen. Aufgrund der Seltenheit ist sie wenig bekannt mit der Folge, dass die Diagnose in vielen Fällen nicht oder für eine effektive Therapie zu spät gestellt wird. Therapeutisch steht seit Anfang der 1990er-Jahre die Lebertransplantation zur Verfügung, seit 2011 der oral einzunehmende Transthyretinstabilisator Tafamidis. Weitere Substanzen sind in der klinischen Prüfung oder stehen vor der Zulassung. Hierzu zählen die gentherapeutischen Substanzen Inotersen und Patisiran, die auf dem Boden der RNA-Interferenz wirken, für die Behandlung der Polyneuropathie und Tafamidis zur Behandlung der Kardiomyopathie bei ATTR-Amyloidosen. Die vorliegende Arbeit deutschsprachiger Experten gibt Empfehlungen zu Diagnostik, Management und Therapie von ATTR-Amyloidosen und soll helfen, diese erbliche, heute aber gut behandelbare, Erkrankung einem weiteren Kreis von Ärzten bekannt zu machen.