多(A)特异性核糖核酸酶(PARN)突变与家族性特发性肺纤维化:波尔多大学医院中心的一例病例

Q4 Medicine

Revue De Pneumologie Clinique Pub Date : 2017-10-01 DOI:10.1016/j.pneumo.2017.07.004

M. Verduyn, M. Rigaud, C. Dromer

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摘要

新的dna测序技术允许发现与家族型肺纤维化相关的基因突变。在这里，我们报告了一个由PARN突变(Poly[A]-特异性核糖核酸酶)引起的家族性肺纤维化患者的病例和我们的治疗经验。新技术》有关家庭的若干DNA序列诗to discover遗传学突变pulmonary fibrosis)。其中，PARN(聚[A]特异性核糖核酸酶)突变。在此，我们报告了一个患有肺纤维化和PARN突变的患者的病例和我们的患者护理经验。

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Mutation poly(A)-specific ribonuclease (PARN) et fibrose pulmonaire idiopathique familiale : à propos d’un cas au centre hospitalier universitaire de Bordeaux

Les nouvelles techniques de séquençage de l’ADN permettent de découvrir des mutations génétiques impliquées dans des formes familiales de fibrose pulmonaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte de fibrose pulmonaire familiale secondaire à la mutation PARN (Poly[A]-specific ribonuclease) et l’expérience de notre prise en charge.

New techniques of DNA sequences allow to discover genetics mutations involved in familial pulmonary fibrosis. Among them, the PARN (Poly[A]-specific ribonuclease) mutation. Herein, we report the case of one patient who has pulmonary fibrosis with PARN mutation and the experience of our patient care.

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Revue De Pneumologie Clinique 医学-呼吸系统

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期刊介绍： Écrite par des cliniciens pour les cliniciens, la Revue de Pneumologie Clinique traite des aspects cliniques en Pneumologie et de sujets plus fondamentaux de physiopathologie et de immunologie pulmonaire. La revue propose des rubriques variées : Articles originaux, Cas cliniques, Revues générales, Mises au point, Enseignement pratique, Lettres à le éditeur, actualités et Controverses.