L’insensibilité congénitale à la douleur : difficultés de prise en charge

Introduction

L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) avec anhidrose est un syndrome clinique très rare, le plus souvent d’origine génétique.

Observation

Les auteurs rapportent deux cas d’une même fratrie âgés de dix ans et 13 ans, tous les deux suivis depuis l’âge de deux ans, pour une ICD diagnostiquée devant une indifférence à la douleur lors de chutes itératives ou de brûlures et devant un comportement d’automutilations oro-digitales graves. La biopsie du nerf sural et l’électromyogramme ont confirmé le diagnostic.

Discussion

L’ICD avec anhidrose est une pathologie très rare. Elle se caractérise par des accès fébriles, une anhidrose, une absence de sensation douloureuse, des automutilations et parfois un retard mental. Les complications de cette insensibilité (fractures négligées, brûlures, mutilations oro-digitales) peuvent engager le pronostic vital. Le traitement reste préventif. Le patient doit respecter une hygiène de vie très stricte. Sur le plan maxillo-facial, la prévention vise à rompre le cycle d’automutilations orales.

Introduction

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a very rare disorder, most often of genetic origin.

Case report

The authors present the case of two siblings, 10 and 13 years old, both followed-up since the age of 2 for CIPA diagnosed after discovering insensitivity to pain during iterative falls, burns, and of severe oro-digital self-mutilating behavior. Sural nerve biopsy and an electromyogram confirmed the diagnosis.

Discussion

CIPA with anhidrosis is a very rare disease. It is characterized by unexplained fever episodes, anhidrosis, pain insensitivity, self-mutilating behavior, and sometimes mental retardation. Complications of this insensitivity (non-treated fractures, burns, and oro-digital mutilation) may be lethal. Treatment remains preventive. The patient must observe a very strict hygiene. Prevention for maxillofacial involvement consists in breaking the cycle of oral self-mutilation.