先天性糖基化疾病:一组多方面的综合征

Erik A. Eklund , Hudson H. Freeze
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摘要

先天性糖基化障碍(CDG)是一种迅速扩大的代谢综合征,具有广泛的症状和严重程度。它们都源于蛋白质的n -糖基化缺陷。迄今为止,该组包含18种不同的亚型:12种为I型(脂联寡糖前体的合成中断),6种为II型(蛋白质结合寡糖的修剪/加工故障)。CDG的主要特征包括精神运动迟缓;共济失调;癫痫发作;视网膜病变;肝纤维化;凝血障碍;不能茁壮成长;畸形特征,包括倒置的乳头和皮下脂肪垫;和斜视。目前绝大多数这些综合征(CDG-Ib和CDG-IIc是例外)没有治疗方法,尽管已经尝试合成针对最常见亚型CDG-Ia的药物。在这篇综述中,我们将讨论单个综合征,重点是它们的神经元受累,现有的和可能的治疗方法,以及未来的方向。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
The Congenital Disorders of Glycosylation: A Multifaceted Group of Syndromes
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