双基因阿尔波特综合征患者的临床、病理和遗传特征。

IF 3.2 Q1 UROLOGY & NEPHROLOGY
Kidney360 Pub Date : 2024-10-01 Epub Date: 2024-08-13 DOI:10.34067/KID.0000000000000547
Yuta Inoki, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Shingo Ishimori, Yuta Ichikawa, Yu Tanaka, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo, Nana Sakakibara, China Nagano, Kandai Nozu
{"title":"双基因阿尔波特综合征患者的临床、病理和遗传特征。","authors":"Yuta Inoki, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Shingo Ishimori, Yuta Ichikawa, Yu Tanaka, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo, Nana Sakakibara, China Nagano, Kandai Nozu","doi":"10.34067/KID.0000000000000547","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"","PeriodicalId":17882,"journal":{"name":"Kidney360","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":3.2000,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Clinical, Pathological, and Genetic Characteristics of Patients with Digenic Alport Syndrome.\",\"authors\":\"Yuta Inoki, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Shingo Ishimori, Yuta Ichikawa, Yu Tanaka, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo, Nana Sakakibara, China Nagano, Kandai Nozu\",\"doi\":\"10.34067/KID.0000000000000547\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"\",\"PeriodicalId\":17882,\"journal\":{\"name\":\"Kidney360\",\"volume\":null,\"pages\":null},\"PeriodicalIF\":3.2000,\"publicationDate\":\"2024-10-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Kidney360\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.34067/KID.0000000000000547\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"2024/8/13 0:00:00\",\"PubModel\":\"Epub\",\"JCR\":\"Q1\",\"JCRName\":\"UROLOGY & NEPHROLOGY\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Kidney360","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.34067/KID.0000000000000547","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"2024/8/13 0:00:00","PubModel":"Epub","JCR":"Q1","JCRName":"UROLOGY & NEPHROLOGY","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

摘要

背景:二型阿尔波特综合征可能与肾脏预后不良有关。然而,二基因型 Alport 综合征患者的特征仍不明确:我们回顾性地调查了二基因型阿尔波特综合征患者的临床症状、病理结果、基因变异和比例。比较了COL4A3和COL4A4致病变异的二型阿尔波特综合征患者与本研究小组之前分析过的常染色体显性阿尔波特综合征患者发现蛋白尿和发展为终末期肾病(ESKD)的年龄:本研究共纳入了来自 9 个家族的 18 名 COL4A3 和 COL4A4 二基因变异患者,以及 4 名男性和 5 名女性 COL4A5 和 COL4A3 或 COL4A4 二基因变异患者。新一代测序结果显示,在所有阿尔波特综合征患者中,二基因型阿尔波特综合征患者的比例为 1.7%。在COL4A3和COL4A4二基因变异患者中,发现蛋白尿和ESKD的中位年龄分别为10.0岁和57.0岁。与常染色体显性阿尔波特综合征患者相比,二基因阿尔波特综合征患者发现蛋白尿的年龄往往更早(10.0 岁 vs. 20.0 岁;P = 0.073),而出现 ESKD 的年龄则明显更早(57.0 岁 vs. 72.0 岁;P = 0.045):结论:总体而言,与常染色体显性遗传的阿尔波特综合征患者相比,携带 COL4A3 和 COL4A4 变体的二基因型阿尔波特综合征患者肾功能较差。因此,及时发现这两种致病变体对于二基因型阿尔波特综合征患者的肾脏预后评估和早期治疗至关重要。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Clinical, Pathological, and Genetic Characteristics of Patients with Digenic Alport Syndrome.
求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
Kidney360
Kidney360 UROLOGY & NEPHROLOGY-
CiteScore
3.90
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信