Abordagens atuais e perspectivas no diagnóstico da Cardiomiopatia Hipertrófica: desafios e avanços

INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética caracterizada pela hipertrofia assimétrica do músculo cardíaco, sendo uma das principais causas de morte súbita em jovens atletas. A variabilidade genética da CMH, com mais de 1.400 mutações identificadas, complica seu diagnóstico e manejo. Mutações nos genes MYH7 e MYBPC3 são responsáveis por cerca de 70% dos casos familiares. OBJETIVOS: Revisar as abordagens atuais no diagnóstico da CMH, discutir desafios clínicos e explorar futuras direções para aprimorar o diagnóstico e manejo da doença. MÉTODOS: Foi realizada uma revisão sistemática da literatura nas bases de dados PubMed, Scopus e Web of Science, focando em avanços tecnológicos e genéticos no diagnóstico da CMH. Foram incluídos artigos publicados nos últimos dez anos, escritos em inglês e português. RESULTADOS: A busca identificou 232 artigos, dos quais 9 foram considerados metodologicamente robustos. A ressonância magnética cardíaca (RMC) e a ecocardiografia tridimensional foram destacadas por melhorar significativamente o diagnóstico da CMH, especialmente na detecção de fibrose miocárdica. O sequenciamento de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a identificação de múltiplas mutações simultaneamente. Terapias emergentes, como o uso de agentes moduladores de miosina, exemplificado pelo mavacamten, mostraram-se promissoras na redução da obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo. CONCLUSÃO: Os avanços em técnicas de imagem e genômica melhoraram significativamente o diagnóstico da CMH. No entanto, a complexidade genética e fenotípica da doença continua sendo um desafio. A integração de novas tecnologias e uma abordagem multidisciplinar são essenciais para melhorar o manejo da CMH. Futuras pesquisas devem focar no desenvolvimento de biomarcadores específicos e no uso de inteligência artificial para otimizar o cuidado aos pacientes com CMH.