生物学家在筛查α-1-抗胰蛋白酶缺乏症中的作用

Q4 Medicine

Option/Bio Pub Date : 2024-05-01 DOI:10.1016/S0992-5945(24)74569-3

Carole Émile (Professeur de microbiologie. Biologiste, rédactrice scientifique)

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摘要

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病，在欧洲发病率高达 1/1,500 至 1/5,000，其中大多数为白种人。这种疾病在很大程度上诊断不足，如果能及早诊断，就能更好地管理患者。及早采取卫生和饮食措施，特别是戒烟，对预防并发症有重大影响，严重的并发症可以得到治疗。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

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Rôle du biologiste dans le dépistage du déficit en alpha 1-antitrypsine

Le déficit en alpha 1-antitrypsine est une maladie génétique fréquente, atteignant jusqu'à 1/1 500 à 1/5 000 personnes en Europe, majoritairement d'origine caucasienne. Largement sous-diagnostiquée, cette affection pourrait bénéficier d'une meilleure prise en charge des patients si elle était diagnostiquée tôt. En effet, des mesures hygiénodiététiques, notamment l'arrêt du tabac, instaurées précocement, ont un impact important sur la prévention des complications et un traitement est disponible pour les formes sévères.

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期刊介绍： Option/Bio is a fortnightly magazine which presents news and articles on clinical biology in Europe, and is aimed at meeting the biologist need for objective information covering all aspects of the field - professional, medical and practical. The editorial board consists of eminent specialists from hospitals and private laboratories. Every fortnight, an issue of Option/Bio offers: – day-to-day professional news – scientific information in the medical and biological areas – diagnostic approaches – a section for residents: biochemistry, hematology, microbiology, immunology, epidemiology and parasitology – technical viewpoint