探索尼古拉-巴雷泽综合征

Enrico Taiar aguillar, Marcelo Barbosa Baldo, Rafaela Motta Machaalani, Paula Curi de Freitas Favaro
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摘要

尼古拉伊德-巴雷泽综合征(Nicolaides-Baraitser Syndrome)是一种罕见的遗传病,其特点是发育迟缓、面部特征明显,并伴有神经、行为和皮肤病。我们介绍了一例 10 岁女孩的病例,她在出现强直阵挛发作后被确诊为 SMARCA2 基因突变。她的临床表现包括神经运动发育迟缓、认知、行为和胃肠道障碍,以及进行性脊柱侧弯和眼科并发症。报告强调了早期诊断的重要性,以便启动多学科干预并为患者及其家人提供支持。报告还强调了临床变异性以及对每位患者采取个体化治疗方法的必要性。该病例体现了该综合征患者所面临的挑战,并强调了仔细监测和管理其并发症的重要性。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
EXPLORANDO A SÍNDROME DE NICOLAIDES-BARAITZER
A síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma condição genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, características faciais distintivas e comorbidades neurológicas, comportamentais e dermatológicas. Apresenta-se o caso de uma jovem diagnosticada aos dez anos após apresentar convulsões tônico-clônicas, sendo confirmada a mutação no gene SMARCA2. Seu quadro clínico incluiu atraso no desenvolvimento neuromotor, dificuldades cognitivas, comportamentais e gastrointestinais, além de escoliose progressiva e complicações oftalmológicas. Destaca-se a importância do diagnóstico precoce para iniciar intervenções multidisciplinares e suportar pacientes e suas famílias. O relato também destaca a variabilidade clínica e a necessidade de abordagens individualizadas para cada paciente. Este caso exemplifica os desafios enfrentados por portadores desta síndrome e ressalta a importância do monitoramento e manejo cuidadoso de suas complicações.
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