恶性高热：药物遗传学和治疗

Health Sciences Pub Date : 2024-05-01 DOI:10.35988/sm-hs.2024.108

Aistė Navakauskaitė

{"title":"恶性高热：药物遗传学和治疗","authors":"Aistė Navakauskaitė","doi":"10.35988/sm-hs.2024.108","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Piktybinė hipertermija (PH) yra retas, gyvybei grėsmingas farmakogenetinis sutrikimas, kuris išsivysto dėl lakiųjų anestetikų, depoliarizuojančių miorelaksantų, rečiau −fizinio krūvio ar aplinkos karščio poveikio. PH patofiziologijoje esminis mechanizmas yra perteklinis kalcio jonų atsipalaidavimas iš sarkoplazminio tinklo, kuris sukelia nekontroliuojamą griaučių skersaruožių raumenų hipermetabolizmą. Jautrumas PH dažniausiai siejamas su genetinėmis rianodino receptoriaus (RYR1) ir CACNA1S mutacijomis. Šiam sutrikimui būdinga sinusinė tachikardija, hiperkapnija, raumenų rigidiškumas, hipertermija, hiperkalemija, acidozė, rabdomiolizė ir mioglobinurija. Stebima klinikinė simptomatika labai įvairi. Ankstyviausias PH požymis – nuolatinis CO2 didėjimas iškvėpimo pabaigoje. Diagnostikos auksiniu standartu laikomas halotano – kofeino kontraktūros testas. Dantrolenas – vienintelis galimas vaistas PH gydymui, kuris stabdo kalcio jonų atsipalaidavimą iš sarkoplazminio tinklo. Šis tyrimas apibendrina PH epidemiologiją, patogenezę, etiologiją, klinikinius simptomus, diagnostiką ir gydymą. Siekiant išvengti mirtinos baigties, būtina laiku diagnozuoti ir anksti pradėti gydymą.","PeriodicalId":517093,"journal":{"name":"Health Sciences","volume":"15 8","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"PIKTYBINĖ HIPERTERMIJA: FARMAKOGENETIKA IR GYDYMAS\",\"authors\":\"Aistė Navakauskaitė\",\"doi\":\"10.35988/sm-hs.2024.108\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Piktybinė hipertermija (PH) yra retas, gyvybei grėsmingas farmakogenetinis sutrikimas, kuris išsivysto dėl lakiųjų anestetikų, depoliarizuojančių miorelaksantų, rečiau −fizinio krūvio ar aplinkos karščio poveikio. PH patofiziologijoje esminis mechanizmas yra perteklinis kalcio jonų atsipalaidavimas iš sarkoplazminio tinklo, kuris sukelia nekontroliuojamą griaučių skersaruožių raumenų hipermetabolizmą. Jautrumas PH dažniausiai siejamas su genetinėmis rianodino receptoriaus (RYR1) ir CACNA1S mutacijomis. Šiam sutrikimui būdinga sinusinė tachikardija, hiperkapnija, raumenų rigidiškumas, hipertermija, hiperkalemija, acidozė, rabdomiolizė ir mioglobinurija. Stebima klinikinė simptomatika labai įvairi. Ankstyviausias PH požymis – nuolatinis CO2 didėjimas iškvėpimo pabaigoje. Diagnostikos auksiniu standartu laikomas halotano – kofeino kontraktūros testas. Dantrolenas – vienintelis galimas vaistas PH gydymui, kuris stabdo kalcio jonų atsipalaidavimą iš sarkoplazminio tinklo. Šis tyrimas apibendrina PH epidemiologiją, patogenezę, etiologiją, klinikinius simptomus, diagnostiką ir gydymą. Siekiant išvengti mirtinos baigties, būtina laiku diagnozuoti ir anksti pradėti gydymą.\",\"PeriodicalId\":517093,\"journal\":{\"name\":\"Health Sciences\",\"volume\":\"15 8\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-05-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Health Sciences\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.108\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Health Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.108","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

恶性高热（PH）是一种罕见的、危及生命的药物遗传性疾病，发病原因是接触挥发性麻醉剂、去极化肌松剂，或较少见的体力消耗或环境热。PH 的基本病理生理学机制是肌浆网络过度释放钙离子，从而导致骨骼横纹肌不受控制的高代谢。PH 的易感性主要与雷诺丁受体（RYR1）和 CACNA1S 的基因突变有关。这种疾病的特征是窦性心动过速、高碳酸血症、肌肉僵硬、高热、高钾血症、酸中毒、横纹肌溶解和肌红蛋白尿。观察到的临床症状变化很大。PH 的最早征兆是呼气末二氧化碳浓度持续上升。氟烷-咖啡因挛缩试验被认为是诊断的金标准。丹曲林是目前治疗 PH 的唯一药物，它能抑制肌浆网络释放钙离子。本研究总结了 PH 的流行病学、发病机制、病因、临床症状、诊断和治疗。及时诊断和早期治疗对避免致命后果至关重要。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文本刊更多论文

PIKTYBINĖ HIPERTERMIJA: FARMAKOGENETIKA IR GYDYMAS

Piktybinė hipertermija (PH) yra retas, gyvybei grėsmingas farmakogenetinis sutrikimas, kuris išsivysto dėl lakiųjų anestetikų, depoliarizuojančių miorelaksantų, rečiau −fizinio krūvio ar aplinkos karščio poveikio. PH patofiziologijoje esminis mechanizmas yra perteklinis kalcio jonų atsipalaidavimas iš sarkoplazminio tinklo, kuris sukelia nekontroliuojamą griaučių skersaruožių raumenų hipermetabolizmą. Jautrumas PH dažniausiai siejamas su genetinėmis rianodino receptoriaus (RYR1) ir CACNA1S mutacijomis. Šiam sutrikimui būdinga sinusinė tachikardija, hiperkapnija, raumenų rigidiškumas, hipertermija, hiperkalemija, acidozė, rabdomiolizė ir mioglobinurija. Stebima klinikinė simptomatika labai įvairi. Ankstyviausias PH požymis – nuolatinis CO2 didėjimas iškvėpimo pabaigoje. Diagnostikos auksiniu standartu laikomas halotano – kofeino kontraktūros testas. Dantrolenas – vienintelis galimas vaistas PH gydymui, kuris stabdo kalcio jonų atsipalaidavimą iš sarkoplazminio tinklo. Šis tyrimas apibendrina PH epidemiologiją, patogenezę, etiologiją, klinikinius simptomus, diagnostiką ir gydymą. Siekiant išvengti mirtinos baigties, būtina laiku diagnozuoti ir anksti pradėti gydymą.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Health Sciences

自引率

0.00%

发文量