А М Шепетов, Алтынай Максатовна Балмуханова, Н. Б. Нигматуллина, М.К. Абдуллина, А.Б. Бидайбай, Д.К. Абиев, Ж.Ж. Несипбай, К.М. Ауелтай, А.А. Ермек
{"title":"血液病-尿毒症（临床病例）中 ADAMTS-13 基因的 c.1423C>T (p.Pro475Ser) 基因突变","authors":"А М Шепетов, Алтынай Максатовна Балмуханова, Н. Б. Нигматуллина, М.К. Абдуллина, А.Б. Бидайбай, Д.К. Абиев, Ж.Ж. Несипбай, К.М. Ауелтай, А.А. Ермек","doi":"10.53511/pharmkaz.2024.10.30.004","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Гемолитико-уремический синдром, проявляющийся гемолитической анемией, нарушением функции почек и тромбоцитопенией, рассматривается как одна из наиболее частых причин острого почечного повреждения у детей, и как следствие, приводит в дальнейшем к развитию хронической болезни почек. В данной статье мы приводим клинический пример гемолитико-уремического синдрома у ребенка на фоне уже имеющейся врожденной аномалии развития мочевыделительной системы — гипоплазии обеих почек с прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек. В ходе подготовки к трансплантации почки пациенту было проведено молекулярно-генетическое исследование, интерпретация результатов которого несколько противоречива в отношении диагноза, но имеет практическое значение для определения дальнейшей тактики ведения пациента и предотвращения возможных осложнений.","PeriodicalId":12198,"journal":{"name":"Farmaciâ Kazahstana","volume":"123 18","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-05-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"МУТАЦИЯ c.1423С>Т (р.Pro475Ser) ГЕНА ADAMTS-13 ПРИ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)\",\"authors\":\"А М Шепетов, Алтынай Максатовна Балмуханова, Н. Б. Нигматуллина, М.К. Абдуллина, А.Б. Бидайбай, Д.К. Абиев, Ж.Ж. Несипбай, К.М. Ауелтай, А.А. Ермек\",\"doi\":\"10.53511/pharmkaz.2024.10.30.004\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Гемолитико-уремический синдром, проявляющийся гемолитической анемией, нарушением функции почек и тромбоцитопенией, рассматривается как одна из наиболее частых причин острого почечного повреждения у детей, и как следствие, приводит в дальнейшем к развитию хронической болезни почек. В данной статье мы приводим клинический пример гемолитико-уремического синдрома у ребенка на фоне уже имеющейся врожденной аномалии развития мочевыделительной системы — гипоплазии обеих почек с прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек. В ходе подготовки к трансплантации почки пациенту было проведено молекулярно-генетическое исследование, интерпретация результатов которого несколько противоречива в отношении диагноза, но имеет практическое значение для определения дальнейшей тактики ведения пациента и предотвращения возможных осложнений.\",\"PeriodicalId\":12198,\"journal\":{\"name\":\"Farmaciâ Kazahstana\",\"volume\":\"123 18\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-05-12\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Farmaciâ Kazahstana\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.53511/pharmkaz.2024.10.30.004\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Farmaciâ Kazahstana","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.53511/pharmkaz.2024.10.30.004","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
МУТАЦИЯ c.1423С>Т (р.Pro475Ser) ГЕНА ADAMTS-13 ПРИ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Гемолитико-уремический синдром, проявляющийся гемолитической анемией, нарушением функции почек и тромбоцитопенией, рассматривается как одна из наиболее частых причин острого почечного повреждения у детей, и как следствие, приводит в дальнейшем к развитию хронической болезни почек. В данной статье мы приводим клинический пример гемолитико-уремического синдрома у ребенка на фоне уже имеющейся врожденной аномалии развития мочевыделительной системы — гипоплазии обеих почек с прогрессированием до терминальной стадии хронической болезни почек. В ходе подготовки к трансплантации почки пациенту было проведено молекулярно-генетическое исследование, интерпретация результатов которого несколько противоречива в отношении диагноза, но имеет практическое значение для определения дальнейшей тактики ведения пациента и предотвращения возможных осложнений.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
