A. Lima, Atílio Franco de Mattos, Cezar Augusto Machado Martins, Diego José Pereira Lopes, Guilherme de Sousa Souto, Luiz Müller Pimentel Delfim Lacerda, Sávio Rodrigues de Oliveira Cândido, Victor Ferreira Masson
{"title":"唐氏综合症儿童最常见的眼科病变:综述","authors":"A. Lima, Atílio Franco de Mattos, Cezar Augusto Machado Martins, Diego José Pereira Lopes, Guilherme de Sousa Souto, Luiz Müller Pimentel Delfim Lacerda, Sávio Rodrigues de Oliveira Cândido, Victor Ferreira Masson","doi":"10.54022/shsv5n2-003","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"A Síndrome de Down (SD), uma condição genética resultante da trissomia do cromossomo 21, é caracterizada por uma variedade de manifestações clínicas, incluindo frequentes alterações oftalmológicas. Cerca de 85% das crianças afetadas por essa mutação apresentam anormalidades oculares, tais como estrabismo, erros de refração, nistagmo, catarata, ceratocone e blefarite. Com o objetivo de identificar as principais manifestações oftalmológicas em crianças com SD e contribuir para o aprimoramento do manejo desses pacientes, foi realizada uma revisão descritiva abrangendo publicações entre os anos de 2018 e 2023. Os resultados dessa pesquisa revelaram que os erros refrativos são as anormalidades mais comuns nesse grupo populacional, sendo hipermetropia, astigmatismo e miopia os mais prevalentes. Estudos também indicam uma correlação entre erros refrativos e problemas de motilidade ocular, como estrabismo e nistagmo. Ainda, foram observadas algumas alterações de não patológicas no fundo de olho, como hiperpigmentação, além da descrição de achados como ceratocone, alterações no cristalino, alterações nos ductos lacrimais e blefarite. A discussão reforça que há uma incidência significativamente maior de problemas oculares nesse grupo em comparação com crianças típicas, possivelmente explicada pela maturação cortical mais lenta em pacientes com SD. É importante destacar que os fatores genéticos e de neurodesenvolvimento desempenham um papel crucial no surgimento dessas alterações. Com base nos dados apresentados, foi possível concluir que o acompanhamento clínico periódico é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces das desordens visuais em portadores dessa trissomia. Essas medidas são essenciais para garantir um melhor prognóstico e qualidade de vida para as crianças afetadas e seus familiares. No entanto, é crucial enfatizar a necessidade de estudos adicionais acerca do tema para ampliar nossa compreensão das conexões entre a SD e a maior probabilidade de desenvolvimento de alterações visuais.","PeriodicalId":416139,"journal":{"name":"STUDIES IN HEALTH SCIENCES","volume":" 9","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-04-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Alterações oftalmológicas mais comuns observadas em crianças portadoras da Síndrome de Down: uma revisão narrativa\",\"authors\":\"A. Lima, Atílio Franco de Mattos, Cezar Augusto Machado Martins, Diego José Pereira Lopes, Guilherme de Sousa Souto, Luiz Müller Pimentel Delfim Lacerda, Sávio Rodrigues de Oliveira Cândido, Victor Ferreira Masson\",\"doi\":\"10.54022/shsv5n2-003\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"A Síndrome de Down (SD), uma condição genética resultante da trissomia do cromossomo 21, é caracterizada por uma variedade de manifestações clínicas, incluindo frequentes alterações oftalmológicas. Cerca de 85% das crianças afetadas por essa mutação apresentam anormalidades oculares, tais como estrabismo, erros de refração, nistagmo, catarata, ceratocone e blefarite. Com o objetivo de identificar as principais manifestações oftalmológicas em crianças com SD e contribuir para o aprimoramento do manejo desses pacientes, foi realizada uma revisão descritiva abrangendo publicações entre os anos de 2018 e 2023. Os resultados dessa pesquisa revelaram que os erros refrativos são as anormalidades mais comuns nesse grupo populacional, sendo hipermetropia, astigmatismo e miopia os mais prevalentes. Estudos também indicam uma correlação entre erros refrativos e problemas de motilidade ocular, como estrabismo e nistagmo. Ainda, foram observadas algumas alterações de não patológicas no fundo de olho, como hiperpigmentação, além da descrição de achados como ceratocone, alterações no cristalino, alterações nos ductos lacrimais e blefarite. A discussão reforça que há uma incidência significativamente maior de problemas oculares nesse grupo em comparação com crianças típicas, possivelmente explicada pela maturação cortical mais lenta em pacientes com SD. É importante destacar que os fatores genéticos e de neurodesenvolvimento desempenham um papel crucial no surgimento dessas alterações. Com base nos dados apresentados, foi possível concluir que o acompanhamento clínico periódico é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces das desordens visuais em portadores dessa trissomia. Essas medidas são essenciais para garantir um melhor prognóstico e qualidade de vida para as crianças afetadas e seus familiares. No entanto, é crucial enfatizar a necessidade de estudos adicionais acerca do tema para ampliar nossa compreensão das conexões entre a SD e a maior probabilidade de desenvolvimento de alterações visuais.\",\"PeriodicalId\":416139,\"journal\":{\"name\":\"STUDIES IN HEALTH SCIENCES\",\"volume\":\" 9\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-04-18\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"STUDIES IN HEALTH SCIENCES\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.54022/shsv5n2-003\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"STUDIES IN HEALTH SCIENCES","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.54022/shsv5n2-003","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Alterações oftalmológicas mais comuns observadas em crianças portadoras da Síndrome de Down: uma revisão narrativa
A Síndrome de Down (SD), uma condição genética resultante da trissomia do cromossomo 21, é caracterizada por uma variedade de manifestações clínicas, incluindo frequentes alterações oftalmológicas. Cerca de 85% das crianças afetadas por essa mutação apresentam anormalidades oculares, tais como estrabismo, erros de refração, nistagmo, catarata, ceratocone e blefarite. Com o objetivo de identificar as principais manifestações oftalmológicas em crianças com SD e contribuir para o aprimoramento do manejo desses pacientes, foi realizada uma revisão descritiva abrangendo publicações entre os anos de 2018 e 2023. Os resultados dessa pesquisa revelaram que os erros refrativos são as anormalidades mais comuns nesse grupo populacional, sendo hipermetropia, astigmatismo e miopia os mais prevalentes. Estudos também indicam uma correlação entre erros refrativos e problemas de motilidade ocular, como estrabismo e nistagmo. Ainda, foram observadas algumas alterações de não patológicas no fundo de olho, como hiperpigmentação, além da descrição de achados como ceratocone, alterações no cristalino, alterações nos ductos lacrimais e blefarite. A discussão reforça que há uma incidência significativamente maior de problemas oculares nesse grupo em comparação com crianças típicas, possivelmente explicada pela maturação cortical mais lenta em pacientes com SD. É importante destacar que os fatores genéticos e de neurodesenvolvimento desempenham um papel crucial no surgimento dessas alterações. Com base nos dados apresentados, foi possível concluir que o acompanhamento clínico periódico é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces das desordens visuais em portadores dessa trissomia. Essas medidas são essenciais para garantir um melhor prognóstico e qualidade de vida para as crianças afetadas e seus familiares. No entanto, é crucial enfatizar a necessidade de estudos adicionais acerca do tema para ampliar nossa compreensão das conexões entre a SD e a maior probabilidade de desenvolvimento de alterações visuais.