Uma análise da atrofia muscular espinhal

Objetivo: Analisar as características da atrofia muscular espinhal (AME). Revisão bibliográfica: A AME é uma das doenças neurodegenerativas monogênicas mais frequentes, com incidência de cerca de 1:10.000 em recém-nascidos. A marca registrada da doença é a degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, levando ao sintoma característico de fraqueza proximal progressiva, envolvendo vários graus de atrofia muscular. Além disso, as crianças com AME desenvolvem fraqueza do diafragma e dos músculos acessórios da respiração, levando à insuficiência respiratória e risco de aspiração. Os subtipos clínicos de AME são definidos pela função motora máxima. Considerações finais: A AME é uma doença genética neurodegenerativa cuja progressão depende do subtipo clínico que varia de 0 a 4. Seu diagnóstico se baseia em testes genéticos moleculares, como o teste genético de SMN1/SMN2. O tratamento da patologia é feito com medicamentos como o Nusinersen e Sovaprevir que são injetáveis e o Risdiplam que é uma medicação mais nova e oral. Além disso, o treinamento físico e fisioterapia constituem pilares essenciais na manutenção dos movimentos nesses pacientes.