PRPS1 相关视网膜病变：诊断奥德赛

IF 1.2 4区医学 Q4 GENETICS & HEREDITY

Ophthalmic Genetics Pub Date : 2024-04-15 DOI:10.1080/13816810.2024.2321871

Tariq A. Alzahem, Abdulwahab AlTheeb, Rola Ba-Abbad

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摘要

本研究描述了如何将乌谢尔综合征的诊断修改为 PRPS1 相关性视网膜病变和夏科-玛丽-牙病 5 型。

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Ophthalmic Genetics 医学-眼科学

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期刊介绍： Ophthalmic Genetics accepts original papers, review articles and short communications on the clinical and molecular genetic aspects of ocular diseases.