Pedro Mario Pasquel Garcia Velarde, Irais Sanchez Verdigel, Martha Gabriela Tavera Rodríguez, Ana Cecilia Navarro Ramírez
{"title":"一名 3 个月大婴儿的甲基丙二酸血症","authors":"Pedro Mario Pasquel Garcia Velarde, Irais Sanchez Verdigel, Martha Gabriela Tavera Rodríguez, Ana Cecilia Navarro Ramírez","doi":"10.18233/apm.v45i1.2876","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"En pacientes con errores innatos del metabolismo, especialmente en pacientes con acidemia metil malónica con homocisteinuria, pueden identificarse diferentes manifestaciones clínicas, según la edad, y fenotipos variables, por lo que el abordaje multidisciplinario es decisivo para establecer el diagnóstico y tratamiento oportunos. \nRealizar el tamiz metabólico de rutina y obtener el resultado inmediato es importante para guiar el resto del abordaje, y de esta forma disminuir el daño neurológico, sistémico y, en algunos casos, evitar la muerte.","PeriodicalId":6954,"journal":{"name":"Acta Pediátrica de México","volume":"44 3","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-01-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Acidemia metil malónica en un lactante de 3 meses de edad\",\"authors\":\"Pedro Mario Pasquel Garcia Velarde, Irais Sanchez Verdigel, Martha Gabriela Tavera Rodríguez, Ana Cecilia Navarro Ramírez\",\"doi\":\"10.18233/apm.v45i1.2876\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"En pacientes con errores innatos del metabolismo, especialmente en pacientes con acidemia metil malónica con homocisteinuria, pueden identificarse diferentes manifestaciones clínicas, según la edad, y fenotipos variables, por lo que el abordaje multidisciplinario es decisivo para establecer el diagnóstico y tratamiento oportunos. \\nRealizar el tamiz metabólico de rutina y obtener el resultado inmediato es importante para guiar el resto del abordaje, y de esta forma disminuir el daño neurológico, sistémico y, en algunos casos, evitar la muerte.\",\"PeriodicalId\":6954,\"journal\":{\"name\":\"Acta Pediátrica de México\",\"volume\":\"44 3\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-01-11\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Acta Pediátrica de México\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.18233/apm.v45i1.2876\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Acta Pediátrica de México","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.18233/apm.v45i1.2876","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Acidemia metil malónica en un lactante de 3 meses de edad
En pacientes con errores innatos del metabolismo, especialmente en pacientes con acidemia metil malónica con homocisteinuria, pueden identificarse diferentes manifestaciones clínicas, según la edad, y fenotipos variables, por lo que el abordaje multidisciplinario es decisivo para establecer el diagnóstico y tratamiento oportunos.
Realizar el tamiz metabólico de rutina y obtener el resultado inmediato es importante para guiar el resto del abordaje, y de esta forma disminuir el daño neurológico, sistémico y, en algunos casos, evitar la muerte.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
