Maiara De Aguiar da Costa, Anita Brunel Alves, Leticia Burato Wessler, Jaime Lin, Cinara Ludvig Gonçalves
{"title":"弗朗切蒂-克莱因综合征：图像成就","authors":"Maiara De Aguiar da Costa, Anita Brunel Alves, Leticia Burato Wessler, Jaime Lin, Cinara Ludvig Gonçalves","doi":"10.18616/inova.v14i4.7915","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"A síndrome de Franceschetti-Klein (SFK) teve somente em 1900 as suas principais características descritas por E. Treacher-Collins. E uma doença autossômica dominante rara que compromete o desenvolvimento craniofacial e apresenta uma incidência de cerca de 1 caso para cada 50.000 nascidos vivos. São consideradas características obrigatórias: fissuras palpebrais oblíquas em posição antimongolóide; anomalias da pálpebra inferior com a presença de colobomas ou alterações nos cílios; hipoplasia da maxila e mandíbula. Este estudo teve como objetivo descrever todas as características clínicas da SFK através de imagens para facilitar o pronto reconhecimento da síndrome. Apresentamos um relato de caso de um paciente de seis anos com todas as características clínicas da síndrome de Franceschetti-Klein. Ainda que as manifestações clínicas sejam típicas, a presença de todos os achados não é rara e a descrição escrita e ilustrativa favorece o pronto reconhecimento da síndrome. \nPalavras-chave: Ossos da face, Coloboma, Disostose Mandibulofacial, Doenças Otorrinolaringológicas.","PeriodicalId":502701,"journal":{"name":"Inova Saúde","volume":"96 ","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-02-19","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Síndrome de Franceschetti-Klein: Achados de imagem\",\"authors\":\"Maiara De Aguiar da Costa, Anita Brunel Alves, Leticia Burato Wessler, Jaime Lin, Cinara Ludvig Gonçalves\",\"doi\":\"10.18616/inova.v14i4.7915\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"A síndrome de Franceschetti-Klein (SFK) teve somente em 1900 as suas principais características descritas por E. Treacher-Collins. E uma doença autossômica dominante rara que compromete o desenvolvimento craniofacial e apresenta uma incidência de cerca de 1 caso para cada 50.000 nascidos vivos. São consideradas características obrigatórias: fissuras palpebrais oblíquas em posição antimongolóide; anomalias da pálpebra inferior com a presença de colobomas ou alterações nos cílios; hipoplasia da maxila e mandíbula. Este estudo teve como objetivo descrever todas as características clínicas da SFK através de imagens para facilitar o pronto reconhecimento da síndrome. Apresentamos um relato de caso de um paciente de seis anos com todas as características clínicas da síndrome de Franceschetti-Klein. Ainda que as manifestações clínicas sejam típicas, a presença de todos os achados não é rara e a descrição escrita e ilustrativa favorece o pronto reconhecimento da síndrome. \\nPalavras-chave: Ossos da face, Coloboma, Disostose Mandibulofacial, Doenças Otorrinolaringológicas.\",\"PeriodicalId\":502701,\"journal\":{\"name\":\"Inova Saúde\",\"volume\":\"96 \",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-02-19\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Inova Saúde\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.18616/inova.v14i4.7915\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Inova Saúde","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.18616/inova.v14i4.7915","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Síndrome de Franceschetti-Klein: Achados de imagem
A síndrome de Franceschetti-Klein (SFK) teve somente em 1900 as suas principais características descritas por E. Treacher-Collins. E uma doença autossômica dominante rara que compromete o desenvolvimento craniofacial e apresenta uma incidência de cerca de 1 caso para cada 50.000 nascidos vivos. São consideradas características obrigatórias: fissuras palpebrais oblíquas em posição antimongolóide; anomalias da pálpebra inferior com a presença de colobomas ou alterações nos cílios; hipoplasia da maxila e mandíbula. Este estudo teve como objetivo descrever todas as características clínicas da SFK através de imagens para facilitar o pronto reconhecimento da síndrome. Apresentamos um relato de caso de um paciente de seis anos com todas as características clínicas da síndrome de Franceschetti-Klein. Ainda que as manifestações clínicas sejam típicas, a presença de todos os achados não é rara e a descrição escrita e ilustrativa favorece o pronto reconhecimento da síndrome.
Palavras-chave: Ossos da face, Coloboma, Disostose Mandibulofacial, Doenças Otorrinolaringológicas.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
