作为潜伏性多系统表现谱系的法布里病

Анна Чабанова, Олександра Коцюба, Ольга Олександрівна Шульга
{"title":"作为潜伏性多系统表现谱系的法布里病","authors":"Анна Чабанова, Олександра Коцюба, Ольга Олександрівна Шульга","doi":"10.21856/j-pep.2024.1.13","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"\nХвороба Фабрі – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту α-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфінголіпідів у різних клітинах організму. Типовими клінічними проявами є акропарестезії, помутніння рогівки, гіпертрофічна кардіоміопатія, гіпогідроз, інсульти, протеїнурія та хронічна ниркова недостатність. Проте відомо і про рідкісні ознаки ендокринної дисфункції. Діагностика відносно проста у чоловіків, проте у жінок вона складніша через високу варіабельність ферментної активності α-галактозидази А. Тому важливо розширювати коло спеціалістів, обізнаних про ознаки даного захворювання, оскільки підвищення клінічної настороженості, якісний огляд та збір сімейного анамнезу є основою раннього виявлення хвороби Фабрі. Лікування на сьогоднішній день полягає в проведенні ферментозамісної терапії рекомбінантною людською α-галактозидазою А. Ми повідомляємо про випадок хвороби Фабрі в пацієнтки 34 років і двох її дітей: сина (16 років) та доньки (19 років).\n","PeriodicalId":510686,"journal":{"name":"Problems of Endocrine Pathology","volume":" 2","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-03-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"ХВОРОБА ФАБРІ ЯК СПЕКТР ЛАТЕНТНИХ МУЛЬТИСИСТЕМНИХ ПРОЯВІВ\",\"authors\":\"Анна Чабанова, Олександра Коцюба, Ольга Олександрівна Шульга\",\"doi\":\"10.21856/j-pep.2024.1.13\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"\\nХвороба Фабрі – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту α-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфінголіпідів у різних клітинах організму. Типовими клінічними проявами є акропарестезії, помутніння рогівки, гіпертрофічна кардіоміопатія, гіпогідроз, інсульти, протеїнурія та хронічна ниркова недостатність. Проте відомо і про рідкісні ознаки ендокринної дисфункції. Діагностика відносно проста у чоловіків, проте у жінок вона складніша через високу варіабельність ферментної активності α-галактозидази А. Тому важливо розширювати коло спеціалістів, обізнаних про ознаки даного захворювання, оскільки підвищення клінічної настороженості, якісний огляд та збір сімейного анамнезу є основою раннього виявлення хвороби Фабрі. Лікування на сьогоднішній день полягає в проведенні ферментозамісної терапії рекомбінантною людською α-галактозидазою А. Ми повідомляємо про випадок хвороби Фабрі в пацієнтки 34 років і двох її дітей: сина (16 років) та доньки (19 років).\\n\",\"PeriodicalId\":510686,\"journal\":{\"name\":\"Problems of Endocrine Pathology\",\"volume\":\" 2\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-03-14\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Problems of Endocrine Pathology\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.21856/j-pep.2024.1.13\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Problems of Endocrine Pathology","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.21856/j-pep.2024.1.13","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

摘要

法布里病是一种 X 连锁溶酶体贮积病,由 GLA 基因突变引起,会导致α-半乳糖苷酶 A 缺乏和体内各种细胞中糖磷脂的进行性积累。典型的临床表现包括尖锐湿疣、角膜翳、肥厚性心肌病、多汗症、中风、蛋白尿和慢性肾衰竭。不过,也有罕见的内分泌功能失调症状。男性的诊断相对简单,但由于α-半乳糖苷酶 A 酶活性的高度可变性,女性的诊断则较为困难。 因此,扩大了解这种疾病征兆的专科医生的范围非常重要,因为提高临床警觉性、定性检查和家族史是早期发现法布里病的基础。目前的治疗方法包括使用重组人α-半乳糖苷酶 A 进行酶替代治疗。我们报告了一例法布里病病例,患者 34 岁,有两个孩子:一个儿子(16 岁)和一个女儿(19 岁)。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
ХВОРОБА ФАБРІ ЯК СПЕКТР ЛАТЕНТНИХ МУЛЬТИСИСТЕМНИХ ПРОЯВІВ
Хвороба Фабрі – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту α-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфінголіпідів у різних клітинах організму. Типовими клінічними проявами є акропарестезії, помутніння рогівки, гіпертрофічна кардіоміопатія, гіпогідроз, інсульти, протеїнурія та хронічна ниркова недостатність. Проте відомо і про рідкісні ознаки ендокринної дисфункції. Діагностика відносно проста у чоловіків, проте у жінок вона складніша через високу варіабельність ферментної активності α-галактозидази А. Тому важливо розширювати коло спеціалістів, обізнаних про ознаки даного захворювання, оскільки підвищення клінічної настороженості, якісний огляд та збір сімейного анамнезу є основою раннього виявлення хвороби Фабрі. Лікування на сьогоднішній день полягає в проведенні ферментозамісної терапії рекомбінантною людською α-галактозидазою А. Ми повідомляємо про випадок хвороби Фабрі в пацієнтки 34 років і двох її дітей: сина (16 років) та доньки (19 років).
求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:604180095
Book学术官方微信