Анна Чабанова, Олександра Коцюба, Ольга Олександрівна Шульга
{"title":"作为潜伏性多系统表现谱系的法布里病","authors":"Анна Чабанова, Олександра Коцюба, Ольга Олександрівна Шульга","doi":"10.21856/j-pep.2024.1.13","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"\nХвороба Фабрі – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту α-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфінголіпідів у різних клітинах організму. Типовими клінічними проявами є акропарестезії, помутніння рогівки, гіпертрофічна кардіоміопатія, гіпогідроз, інсульти, протеїнурія та хронічна ниркова недостатність. Проте відомо і про рідкісні ознаки ендокринної дисфункції. Діагностика відносно проста у чоловіків, проте у жінок вона складніша через високу варіабельність ферментної активності α-галактозидази А. Тому важливо розширювати коло спеціалістів, обізнаних про ознаки даного захворювання, оскільки підвищення клінічної настороженості, якісний огляд та збір сімейного анамнезу є основою раннього виявлення хвороби Фабрі. Лікування на сьогоднішній день полягає в проведенні ферментозамісної терапії рекомбінантною людською α-галактозидазою А. Ми повідомляємо про випадок хвороби Фабрі в пацієнтки 34 років і двох її дітей: сина (16 років) та доньки (19 років).\n","PeriodicalId":510686,"journal":{"name":"Problems of Endocrine Pathology","volume":" 2","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-03-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"ХВОРОБА ФАБРІ ЯК СПЕКТР ЛАТЕНТНИХ МУЛЬТИСИСТЕМНИХ ПРОЯВІВ\",\"authors\":\"Анна Чабанова, Олександра Коцюба, Ольга Олександрівна Шульга\",\"doi\":\"10.21856/j-pep.2024.1.13\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"\\nХвороба Фабрі – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту α-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфінголіпідів у різних клітинах організму. Типовими клінічними проявами є акропарестезії, помутніння рогівки, гіпертрофічна кардіоміопатія, гіпогідроз, інсульти, протеїнурія та хронічна ниркова недостатність. Проте відомо і про рідкісні ознаки ендокринної дисфункції. Діагностика відносно проста у чоловіків, проте у жінок вона складніша через високу варіабельність ферментної активності α-галактозидази А. Тому важливо розширювати коло спеціалістів, обізнаних про ознаки даного захворювання, оскільки підвищення клінічної настороженості, якісний огляд та збір сімейного анамнезу є основою раннього виявлення хвороби Фабрі. Лікування на сьогоднішній день полягає в проведенні ферментозамісної терапії рекомбінантною людською α-галактозидазою А. Ми повідомляємо про випадок хвороби Фабрі в пацієнтки 34 років і двох її дітей: сина (16 років) та доньки (19 років).\\n\",\"PeriodicalId\":510686,\"journal\":{\"name\":\"Problems of Endocrine Pathology\",\"volume\":\" 2\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-03-14\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Problems of Endocrine Pathology\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.21856/j-pep.2024.1.13\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Problems of Endocrine Pathology","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.21856/j-pep.2024.1.13","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
法布里病是一种 X 连锁溶酶体贮积病，由 GLA 基因突变引起，会导致α-半乳糖苷酶 A 缺乏和体内各种细胞中糖磷脂的进行性积累。典型的临床表现包括尖锐湿疣、角膜翳、肥厚性心肌病、多汗症、中风、蛋白尿和慢性肾衰竭。不过，也有罕见的内分泌功能失调症状。男性的诊断相对简单，但由于α-半乳糖苷酶 A 酶活性的高度可变性，女性的诊断则较为困难。 因此，扩大了解这种疾病征兆的专科医生的范围非常重要，因为提高临床警觉性、定性检查和家族史是早期发现法布里病的基础。目前的治疗方法包括使用重组人α-半乳糖苷酶 A 进行酶替代治疗。我们报告了一例法布里病病例，患者 34 岁，有两个孩子：一个儿子（16 岁）和一个女儿（19 岁）。
ХВОРОБА ФАБРІ ЯК СПЕКТР ЛАТЕНТНИХ МУЛЬТИСИСТЕМНИХ ПРОЯВІВ
Хвороба Фабрі – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту α-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфінголіпідів у різних клітинах організму. Типовими клінічними проявами є акропарестезії, помутніння рогівки, гіпертрофічна кардіоміопатія, гіпогідроз, інсульти, протеїнурія та хронічна ниркова недостатність. Проте відомо і про рідкісні ознаки ендокринної дисфункції. Діагностика відносно проста у чоловіків, проте у жінок вона складніша через високу варіабельність ферментної активності α-галактозидази А. Тому важливо розширювати коло спеціалістів, обізнаних про ознаки даного захворювання, оскільки підвищення клінічної настороженості, якісний огляд та збір сімейного анамнезу є основою раннього виявлення хвороби Фабрі. Лікування на сьогоднішній день полягає в проведенні ферментозамісної терапії рекомбінантною людською α-галактозидазою А. Ми повідомляємо про випадок хвороби Фабрі в пацієнтки 34 років і двох її дітей: сина (16 років) та доньки (19 років).
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
