Doença de Wilson: revisão de literatura

Introdução. A doença de Wilson (DW) é um distúrbio autossômico recessivo provocado pela mutação do gene ATP7B e ocasiona alteração no metabolismo do cobre por deficiência de excreção deste para a bile. Diversas são as suas manifestações clínicas sendo a hipertonia, distonia, rigidez, tremores e disartria, tipicamente relatadas. Objetivo. Caracterizar as manifestações clínicas da DW, visando a compreensão de aspectos globais. Método. Realizada busca nas bases de dados PubMed, Biblioteca Virtual de Saúde e SciELO por meio dos descritores “Wilson Disease” OR “Hepatolenticular Degeneration”, “And NOT Pharmaceutical And NOT Genetic”, sendo utilizados seus correspondentes nos idiomas espanhol e português. Os critérios de inclusão foram publicações de janeiro de 2020 a junho de 2022, produções nacionais e/ou internacionais publicadas em revistas nacionais e/ou internacionais e disponíveis integralmente. Após o levantamento foi realizada classificação do nível de evidência científica pelo sistema proposto por Kyzas (2008) e Hood (2003), adaptado por Cavalcanti et al (2011). Resultados. 27 artigos foram identificados correspondendo a 4 coortes (14,81%), 4 relatos ou séries de caso (14,81%), 6 estudos caso-controle (22,22%), 1 revisão sistemática da literatura (3,7%), 4 revisões simples da literatura (14,81%), 1 ensaio clínico (3,7%) e 7 estudos observacionais (25,92%). Observou-se o número de publicação por países, tendo a China maior ocorrência, o perfil populacional de cada estudo e os sintomas mais evidentes. Conclusão. O presente estudo proporcionou uma análise abrangente da DW, apontando a diversidade de estudos, de características clínicas e ratificando, por exemplo, a disartria como sintoma primário da doença.