{"title":"一个 Peutz-Jeghers 综合征家族中与剪接位点有关的 STK11 基因 c.290+1G>A 突变","authors":"Ляйсан Извартовна Мамадалиева, Eлизавета Алексеевна Иванова, Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Эльза Камильевна Хуснутдинова, Марина Алексеевна Бермишева","doi":"10.37469/0507-3758-2024-70-1-127-131","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловлено наличием патогенного варианта в гене STK11 (Serine-Threonine Kinase 11). Проведен молекулярно-генетический анализ, анализ родословной и клинических характеристик пациента с СПЕ. У 25-летней пациентки с клиническими признаками СПЕ выявлена замена c.290+1G>A в гетерозиготном состоянии, которая затрагивает донорский сайт сплайсинга в 1 интроне гена STK11. Данный вариант определен у других членов семьи, у которых обнаружены полипы в кишечнике и пятна на коже и слизистой рта. У папы, бабушки, тети пробанда были диагностированы онкологические заболевания, включая рак тонкой кишки, рак легких, рак шейки матки.","PeriodicalId":23686,"journal":{"name":"Voprosy onkologii","volume":"18 6","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"c.290+1G>A Mutation of the STK11 Gene Concerning Splicing Site in a Family with Peutz-Jeghers Syndrome\",\"authors\":\"Ляйсан Извартовна Мамадалиева, Eлизавета Алексеевна Иванова, Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Эльза Камильевна Хуснутдинова, Марина Алексеевна Бермишева\",\"doi\":\"10.37469/0507-3758-2024-70-1-127-131\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловлено наличием патогенного варианта в гене STK11 (Serine-Threonine Kinase 11). Проведен молекулярно-генетический анализ, анализ родословной и клинических характеристик пациента с СПЕ. У 25-летней пациентки с клиническими признаками СПЕ выявлена замена c.290+1G>A в гетерозиготном состоянии, которая затрагивает донорский сайт сплайсинга в 1 интроне гена STK11. Данный вариант определен у других членов семьи, у которых обнаружены полипы в кишечнике и пятна на коже и слизистой рта. У папы, бабушки, тети пробанда были диагностированы онкологические заболевания, включая рак тонкой кишки, рак легких, рак шейки матки.\",\"PeriodicalId\":23686,\"journal\":{\"name\":\"Voprosy onkologii\",\"volume\":\"18 6\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-03-07\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Voprosy onkologii\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.37469/0507-3758-2024-70-1-127-131\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q4\",\"JCRName\":\"Medicine\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Voprosy onkologii","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.37469/0507-3758-2024-70-1-127-131","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}
c.290+1G>A Mutation of the STK11 Gene Concerning Splicing Site in a Family with Peutz-Jeghers Syndrome
Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловлено наличием патогенного варианта в гене STK11 (Serine-Threonine Kinase 11). Проведен молекулярно-генетический анализ, анализ родословной и клинических характеристик пациента с СПЕ. У 25-летней пациентки с клиническими признаками СПЕ выявлена замена c.290+1G>A в гетерозиготном состоянии, которая затрагивает донорский сайт сплайсинга в 1 интроне гена STK11. Данный вариант определен у других членов семьи, у которых обнаружены полипы в кишечнике и пятна на коже и слизистой рта. У папы, бабушки, тети пробанда были диагностированы онкологические заболевания, включая рак тонкой кишки, рак легких, рак шейки матки.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
