罕见骨病的生化和分子遗传诊断的实用性 - 来自罕见骨病网络 (NetsOs*)

IF 0.2 Q4 ORTHOPEDICS

Osteologie Pub Date : 2023-08-22 DOI:10.1055/a-2175-9246

C. Grasemann, F. Barvencik, H. Siggelkow, R. Kocijan, E. Tsourdi, Wolfgang Högler, U. Kornak

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摘要

摘要罕见的遗传性骨骼疾病可导致骨骼长度、强度或形状异常。根据临床和放射学表型及基因型，这类疾病可分为 500 多种不同的异质性疾病。快速、准确的诊断对患者的治疗至关重要，诊断需要结合临床、生化、放射和基因分析。新的和改进的基因检测程序彻底改变了诊断方法，并在为患者和家属提供咨询方面发挥了重要作用。为了给这些患者提供最佳治疗，建议在高度专业化的中心，由多学科团队对特定疾病进行长期管理。本文概述了儿童和成人的生化分析及其与人类基因检测的结合使用，以确定、描述和评估这些罕见骨骼疾病的病程。

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Praxisrelevante Aspekte zur biochemischen und molekulargenetischen Diagnostik bei seltenen Knochenerkrankungen – vom Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs*)

Zusammenfassung Seltene hereditäre Skeletterkrankungen können zu einer abnormen Länge, Stärke oder Form der Knochen führen. Basierend auf dem klinischen und radiologischen Phänotyp und dem Genotyp wird diese Erkrankungsgruppe in mehr als 500 verschiedene und sehr heterogene Erkrankungen unterteilt. Eine schnelle und präzise Diagnosestellung ist für die Patientenversorgung dringend erforderlich und beruht auf der Kombination von klinischen, biochemischen, radiologischen und genetischen Analysen. Neue und verbesserte genetische Testverfahren haben die Diagnostik revolutioniert und spielen eine große Rolle in der Beratung von Patienten und Familien. Um die optimale Versorgung dieser Patienten zu ermöglichen, wird ein krankheitsspezifisches Langzeitmanagement in einem multidisziplinären Team in hochspezialisierten Zentren empfohlen. Dieser Artikel gibt einen praxisrelevanten Überblick über die biochemischen Analysen bei Kindern und Erwachsenen und ihre Anwendung in Verbindung mit humangenetischen Tests zur Identifizierung, Charakterisierung und Verlaufsbewertung dieser seltenen Skeletterkrankungen.

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Osteologie 医学-整形外科

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期刊介绍： Die Osteologie/Osteology ist eine interdisziplinäre Zeitschrift für Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der Osteologie. Sie veröffentlicht in Form von Themenschwerpunktheften Übersichtsarbeiten, Originalbeiträge, Kasuistiken und Kurzmitteilungen auf Deutsch und Englisch aus allen Gebieten, die sich experimentell oder klinisch mit Bewegungsforschung (inklusive Sportmedizin), Erkrankungen des Bewegungsapparates, speziell mit Knochen-, Muskel- und Gelenkerkrankungen und mit Methoden zu deren Erforschung, beschäftigen.