Botulinotherapy of Neurological Disorders in Children with Klippel-Feil Syndrome: A Case Report

Синдром Клиппеля – Фейля (СКФ) представляет собой врожденный порок развития позвоночника (преимущественно шейных и верхнегрудных позвонков) в виде их аномального сращения, нарушения деления или физиологической сегментации. Развитие синдрома Клиппеля – Фейля преимущественно ассоциировано с генетическими мутациями в следующих генах: GDF6, GDF3, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2, BAZ1B, FREM2, SUFU, VANGL1, KMT2D. Клинически синдром проявляется мультисистемной патологией, среди которой ведущие симптомы представлены неврологическими нарушениями. В статье приводится опыт off-lable-терапии ботулиническим токсином типа А рефлекторно-тонического и болевого синдромов у ребенка вследствие СКФ. Проведенная ботулинотерапия в раннем постинъекционном периоде привела к оптимизации мышечного тонуса мышц-мишеней – musculus trapezius и musculus levator scapulae с обеих сторон, увеличению активных и пассивных движений головы, снижению выраженности болевого синдрома. Таким образом, ботулинотерапия при СКФ может использоваться для повышения качества жизни пациентов, профилактики соединительнотканного перерождения вовлеченных в патологический процесс мышц, может позволить отсрочить оперативное вмешательство или избежать его использования. Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the spine (mainly the cervical and upper thoracic vertebrae), in the form of their abnormal fusion, division disorders or physiological segmentation. Emergence of KFS is mostly associated with genetic mutations in following genes: GDF6, GDF3, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2, BAZ1B, FREM2, SUFU, VANGL1, KMT2D. Clinically, the syndrome is manifested by multisystem pathology in which the leading symptoms belong to neurological disorders. The article presents the experience of off-lable therapy with botulinum toxin type A (BTA) reflex-tonic and pain syndrome in a child due to KFS. The botulinum toxin therapy performed in the early post-injection period led to the optimization of the muscle tone of the target muscles: musculus trapezius and musculus levator scapulae on both sides, an increase in active and passive head movements, and a decrease in the severity of pain syndrome. Therefore, botulinum toxin therapy in the case of KFS can be used for increasing patient life quality, prevention of connective tissue muscles degeneration and can allow to delay or avoid surgery.