Agenesia total del sacro. Presentación de un caso

Introducción: La agenesia lumbosacra, también denominada agenesia sacra o agenesia caudal, es una malformación congénita muy rara que forma parte del síndrome de regresión caudal. La incidencia de agenesia lumbosacra es de un caso por cada 25,000 nacidos vivos y es más frecuente en los hijos de madres diabéticas (16 % de los casos). Descripción: Se presenta un caso de agenesiatotal del sacro a la cual se le realiza el diagnóstico a la edad de 47 años a pesar de haber presentado una imperforación anal, entidad está muy relacionada con la agenesia sacra. No se recogieron antecedentes de diabetes mellitus en la madre ni de malformaciones del raquis. Se le realizaron radiografías de columna lumbosacra, tomografía axial computarizada, ecocardiograma, y estudios electrofisiológicos que contribuyeron al diagnóstico. Conclusiones: La agenesia sacra presentada no se acompañó deenfermedades ni de antecedentes que generalmente aparecen. La utilización de insulina durante el embarazo de la madre no se recogió como antecedente. La imperforación anal sí fue una patología acompañante de esta malformación.