Medicina Personalizada de Precisión de la acción estratégica en salud en la Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B

Introducción: Las enfermedades Niemann-Pick A y B (NPD), forman parte del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal causadas por la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASM), que cataliza la hidrólisis de la esfingomielina (SM) a ceramida y fosfocolina. Como resultado, la SM y sus lípidos precursores se acumulan en los lisosomas en las células del sistema reticuloendotelial, produciendo pérdida de la capacidad de degradar macromoléculas, formando inclusiones intracelulares que se depositan en los órganos. La NPD-A/B son causadas por variantes deletéreas en el gen de la esfingomielina fosfodiesterasa 1 (SMPD1), que conducen a la formación defectuosa de esta enzima e impide el movimiento de los lípidos fuera de las células. Caso clínico: Lactante de 20 meses, con retraso del neurodesarrollo, desnutrición, facies dismórfica y hepatoesplenomegalia. En el abordaje inicial se descartaron enfermedades infecciosas y linfo-proliferativas. Se realizó exoma clínico dirigido que mostró dos variantes del gen SMPD1 (heterocigótico compuesto), una de significancia clínica patogénica y otra probablemente patogénica. En la actividad enzimática, se encontró biomarcador liso-SM-509 incrementado y la actividad de la ASM disminuida, con lo que se realiza correlación fenotipo-genotipo con la NPD-A/B. Discusión y Conclusión: Con un diagnóstico definido y preciso es posible orientar las acciones en salud, pautas de seguimiento, evaluación de riesgo del modelo de herencia a través de un caso índice para así encontrar posibles portadores, realizar un asesoramiento genético completo, implementar e iniciar tratamientos dirigidos que aminoren la morbilidad y mortalidad asociada a esta patología.