46 XY, female. Complete androgen insensitivity syndrome

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny. U pacjentki w 17 rż., podczas diagnostyki pierwotnego braku miesiączki, rozpoznano zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny. Badania cytogenetyczne wykazały kariotyp 46 XY. W badaniu ginekologicznym narządu rodnego wykazano ślepo zakończoną pochwę, nie stwierdzono obecności macicy. W badaniu przedmiotowym stwierdzono prawidłowo rozwinięte gruczoły piersiowe oraz skąpe owłosienie pachowe i łonowe. W 18 rż. chora przeszła obustronną gonadektomię metodą laparoskopową. Przed operacją poziom testosteronu wynosił 5,6 ng/ml, a po 0,6 ng/ml. Badanie histopatologiczne wykazało obecność tkanki jąder w usuniętych gonadach, a w jednej z nich wykryto gruczolaka cewkowego. Po zabiegu pacjentka pozostawała pod kontrolą lekarską i przyjmowała 1 mg estradiolu dziennie, doustnie. W 24 rż. zdiagnozowano osteoporozę, T-SCORE wyniósł -2,6 SD, natomiast 3 lata później -2,76 SD. Pacjentka przyjmowała alendronian sodu oraz kwas ibandronowy. W 34 rż. rozpoznano u chorej cukrzycę typu 2, włączono leczenie metforminą i zalecono opiekę diabetologiczną. Stopień 6. i 7. w skali Quigleya odpowiada całkowitej niewrażliwości na androgeny. Narządy płciowe są całkowicie sfeminizowane, a noworodkom nadaje się płeć żeńską. Rozpoznanie zazwyczaj ustala się w trakcie diagnostyki pierwotnego braku miesiączki. CAIS wiąże się z koniecznością usunięcia nieprawidłowych gonad z powodu podwyższonego ryzyka wystąpienia zmian nowotworowych. Po gonadektomi niezbędne jest stosowanie substytucji estrogenowej m.in. w celu utrzymania drugorzędowych cech płciowych. Wysokie ryzyko rozwinięcia osteoporozy wymaga suplementacji wapnia i witaminy D oraz kontroli gęstości kości. Rokowanie jest dobre, a gonadektomia i estrogenowa terapia hormonalna dają zadowalające wyniki długoterminowe.