Sára Makhoul, Viktória Szabó, Zoltán Zsolt Nagy, Marian Fodor
{"title":"巴尔德-比德尔综合征--两名诊断出 BBS10 基因变异的患者的病例","authors":"Sára Makhoul, Viktória Szabó, Zoltán Zsolt Nagy, Marian Fodor","doi":"10.55342/szemhungarica.2023.160.3.122","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindróma (BBS) egy ritka multiszisztémás autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amely a ciliopátiák közé tartozik. Szemészeti szempontból szindrómás retinitis pigmentosa képében jelenik meg. A közlemény célja a BBS10-altípus jellemzőinek ismertetése két eset bemutatása kapcsán. Esetismertetés: A Debreceni Egyetem Szemklinikáján, 2022 végén hatvan, korábban degeneratio pigmentosa retinaevel diagnosztizált beteg részletes szemészeti vizsgálatát és genetikai mintavételét végeztük el, amelyek eredményeképpen a betegek genotipizálása megtörtént (Blueprint Genetics, Retinal Dystrophy Panel Plus, version 7). Két férfi beteg esetében a BBS10 gén biallélikus mutációja igazolódott és ezzel a Bardet–Biedl-szindróma megerősítést nyert. Polydactylia, veseelégtelenség, retinadisztrófia és elhízás mindkét betegnél jelen volt. Emellett az egyik betegnél tanulási nehézséget és hypogonadismust is tapasztaltunk. Megbeszélés: Az irodalmi adatokat és a klinikumot összevetve megállapíthatjuk, hogy a BBS10-altípusnál jellemzően súlyos formában jelentkeznek a Bardet–Biedl-szindróma jellemzői, úgymint a látászavar, vesekárosodás és az elhízás.","PeriodicalId":86243,"journal":{"name":"Szemeszet","volume":"18 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Bardet–Biedl-szindróma – két BBS10 génvariánssal diagnosztizált beteg esete\",\"authors\":\"Sára Makhoul, Viktória Szabó, Zoltán Zsolt Nagy, Marian Fodor\",\"doi\":\"10.55342/szemhungarica.2023.160.3.122\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindróma (BBS) egy ritka multiszisztémás autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amely a ciliopátiák közé tartozik. Szemészeti szempontból szindrómás retinitis pigmentosa képében jelenik meg. A közlemény célja a BBS10-altípus jellemzőinek ismertetése két eset bemutatása kapcsán. Esetismertetés: A Debreceni Egyetem Szemklinikáján, 2022 végén hatvan, korábban degeneratio pigmentosa retinaevel diagnosztizált beteg részletes szemészeti vizsgálatát és genetikai mintavételét végeztük el, amelyek eredményeképpen a betegek genotipizálása megtörtént (Blueprint Genetics, Retinal Dystrophy Panel Plus, version 7). Két férfi beteg esetében a BBS10 gén biallélikus mutációja igazolódott és ezzel a Bardet–Biedl-szindróma megerősítést nyert. Polydactylia, veseelégtelenség, retinadisztrófia és elhízás mindkét betegnél jelen volt. Emellett az egyik betegnél tanulási nehézséget és hypogonadismust is tapasztaltunk. Megbeszélés: Az irodalmi adatokat és a klinikumot összevetve megállapíthatjuk, hogy a BBS10-altípusnál jellemzően súlyos formában jelentkeznek a Bardet–Biedl-szindróma jellemzői, úgymint a látászavar, vesekárosodás és az elhízás.\",\"PeriodicalId\":86243,\"journal\":{\"name\":\"Szemeszet\",\"volume\":\"18 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-01-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Szemeszet\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.55342/szemhungarica.2023.160.3.122\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Szemeszet","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.55342/szemhungarica.2023.160.3.122","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Bardet–Biedl-szindróma – két BBS10 génvariánssal diagnosztizált beteg esete
Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindróma (BBS) egy ritka multiszisztémás autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amely a ciliopátiák közé tartozik. Szemészeti szempontból szindrómás retinitis pigmentosa képében jelenik meg. A közlemény célja a BBS10-altípus jellemzőinek ismertetése két eset bemutatása kapcsán. Esetismertetés: A Debreceni Egyetem Szemklinikáján, 2022 végén hatvan, korábban degeneratio pigmentosa retinaevel diagnosztizált beteg részletes szemészeti vizsgálatát és genetikai mintavételét végeztük el, amelyek eredményeképpen a betegek genotipizálása megtörtént (Blueprint Genetics, Retinal Dystrophy Panel Plus, version 7). Két férfi beteg esetében a BBS10 gén biallélikus mutációja igazolódott és ezzel a Bardet–Biedl-szindróma megerősítést nyert. Polydactylia, veseelégtelenség, retinadisztrófia és elhízás mindkét betegnél jelen volt. Emellett az egyik betegnél tanulási nehézséget és hypogonadismust is tapasztaltunk. Megbeszélés: Az irodalmi adatokat és a klinikumot összevetve megállapíthatjuk, hogy a BBS10-altípusnál jellemzően súlyos formában jelentkeznek a Bardet–Biedl-szindróma jellemzői, úgymint a látászavar, vesekárosodás és az elhízás.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
