{"title":"脑室周围结节性异位1例","authors":"Arif ÇAKIR, Müge ÖZCAN, Mehmet Sabri ERDÖL","doi":"10.38079/igusabder.1340557","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Periventriküler nodüler heterotopi (PNH), embriyonik gelişim sırasında serebral gri cevheri oluşturacak olan nöronların normal göçünü tamamlayamaması ve beynin periventriküler bölgesinde nodüllerin veya nöron kümelerinin oluşumu ile sonuçlanan nörolojik bir hastalıktır. Yetişkinlikte en sık görülen gri madde heterotopisi olmakla birlikte nadir görülen bir durumdur. PNH sıklıkla epilepsi, psikomotor gelişim gerilikleri ve/veya kognitif sorunlarla ortaya çıkar. Görüntüleme yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde epilepsi hastalarının bir kısmında PNH kolaylıkla tanınabilmektedir. Altta yatan neden henüz tam olarak aydınlatılamamıştır ancak FLNA genindeki (Filamin A) nokta mutasyonlar gibi genetik anomaliler, vasküler patolojiler, civa toksikasyonu gibi çevresel faktörler ve radyasyona maruziyet gibi nedenler sayılabilir. Bu yazıda epileptik nöbet ile prezente olan ve kranial Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ile tanısı konan FLNA negatif bir Periventriküler nodüler heterotopi (PNH) olgusu sunulmaktadır.","PeriodicalId":34582,"journal":{"name":"Istanbul Gelisim Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-09-09","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Periventricular Nodular Heterotopia: A Case Report\",\"authors\":\"Arif ÇAKIR, Müge ÖZCAN, Mehmet Sabri ERDÖL\",\"doi\":\"10.38079/igusabder.1340557\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Periventriküler nodüler heterotopi (PNH), embriyonik gelişim sırasında serebral gri cevheri oluşturacak olan nöronların normal göçünü tamamlayamaması ve beynin periventriküler bölgesinde nodüllerin veya nöron kümelerinin oluşumu ile sonuçlanan nörolojik bir hastalıktır. Yetişkinlikte en sık görülen gri madde heterotopisi olmakla birlikte nadir görülen bir durumdur. PNH sıklıkla epilepsi, psikomotor gelişim gerilikleri ve/veya kognitif sorunlarla ortaya çıkar. Görüntüleme yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde epilepsi hastalarının bir kısmında PNH kolaylıkla tanınabilmektedir. Altta yatan neden henüz tam olarak aydınlatılamamıştır ancak FLNA genindeki (Filamin A) nokta mutasyonlar gibi genetik anomaliler, vasküler patolojiler, civa toksikasyonu gibi çevresel faktörler ve radyasyona maruziyet gibi nedenler sayılabilir. Bu yazıda epileptik nöbet ile prezente olan ve kranial Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ile tanısı konan FLNA negatif bir Periventriküler nodüler heterotopi (PNH) olgusu sunulmaktadır.\",\"PeriodicalId\":34582,\"journal\":{\"name\":\"Istanbul Gelisim Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi\",\"volume\":null,\"pages\":null},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-09-09\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Istanbul Gelisim Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.38079/igusabder.1340557\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Istanbul Gelisim Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.38079/igusabder.1340557","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Periventricular Nodular Heterotopia: A Case Report
Periventriküler nodüler heterotopi (PNH), embriyonik gelişim sırasında serebral gri cevheri oluşturacak olan nöronların normal göçünü tamamlayamaması ve beynin periventriküler bölgesinde nodüllerin veya nöron kümelerinin oluşumu ile sonuçlanan nörolojik bir hastalıktır. Yetişkinlikte en sık görülen gri madde heterotopisi olmakla birlikte nadir görülen bir durumdur. PNH sıklıkla epilepsi, psikomotor gelişim gerilikleri ve/veya kognitif sorunlarla ortaya çıkar. Görüntüleme yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde epilepsi hastalarının bir kısmında PNH kolaylıkla tanınabilmektedir. Altta yatan neden henüz tam olarak aydınlatılamamıştır ancak FLNA genindeki (Filamin A) nokta mutasyonlar gibi genetik anomaliler, vasküler patolojiler, civa toksikasyonu gibi çevresel faktörler ve radyasyona maruziyet gibi nedenler sayılabilir. Bu yazıda epileptik nöbet ile prezente olan ve kranial Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ile tanısı konan FLNA negatif bir Periventriküler nodüler heterotopi (PNH) olgusu sunulmaktadır.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
