案例:ESCLEROSE纪事报TUBEROSA诊断NA INFÂNCIA。

Laura Fasolo, Eloina Do Rocio Valenga Baroni, Cristine Esperidião Ramos, Gabriela Benassi
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摘要

简介:结节性硬化症是一种常染色体显性疾病,罕见,多系统,表现可变。它可能累及肾脏、心脏、神经和皮肤系统,在90%的患者中表现出来。诊断是根据临床标准作出的,但也可能要求进行基因检测。病例报告:本病例为女性患者,13岁,10年前诊断为结节性硬化症,手脚出现弥漫性分布的低色斑和指甲病变。此外,患者报告近期出现面部色素沉着病变,并伴有瘙痒和瘀伤。结论:早期识别结节性硬化症是必要的,以尽量减少对患者生活的多系统影响。关键词:皮肤病,结节性硬化症,皮肤科。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
RELATO DE CASO: ESCLEROSE TUBEROSA DIAGNOSTICADA NA INFÂNCIA.
INTRODUÇÃO: A esclerose tuberosa é uma doença autossômica dominante, rara, multissistêmica e de apresentação variável. É possível o acometimento do sistema renal, cardíaco, nervoso e dermatológico, manifestos em 90% dos pacientes. O diagnóstico é realizado através de critérios clínicos, contudo, exames genéticos podem ser solicitados. RELATO DE CASO: O caso relatado é de uma paciente do sexo feminino, de 13 anos, diagnosticada, há 10 anos, com esclerose tuberosa, manifesta manchas hipocrômicas de distribuição difusa e lesões ungueais em mãos e pés. Além disso, paciente refere início recente de lesões hipercrômicas em face acompanhadas de prurido e hematomas. CONCLUSÃO: Faz-se necessário a identificação precoce da esclerose tuberosa, em vista de minimizar as repercussões multissistêmicas na vida do paciente. Palavra-chave: Dermatopatias, Esclerose Tuberosa, Dermatologia.
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