22q11.2缺失综合征中身体疾病、神经疾病、智力障碍的多疾病患病与生活质量的关联验证

Iryo To Shakai Pub Date : 2023-01-01 DOI:10.4091/iken.2023.002

Ryo Morishima, Hayato Yamana, Seiichiro Jinde, Yousuke Kumakura, Akiko Kanehara, Miho Tanaka, Taisuke Jo, Nobuaki Michihata, Kiyoto Kasai

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摘要

22q11.2缺失症候群是一种由染色体微小缺失引起的疑难病，约2,000 ~ 6,000人中就有1人。一生中会产生身体疾病，神经疾病，智力障碍等多种并存疾病和它们的重复(多疾病患病)。因此，患有22q11. 11缺失症候群的人生活质量容易下降，但对于多疾病罹患与生活质量的关系的知识不足。本研究利用日本指定疑难病患者数据库，调查了22q11.2缺失症候群患者的多疾病患病与生活质量的关系。

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22q11.2欠失症候群における身体疾患・神経疾患・知的障害の多疾病罹患と生活の質の関連の検証

22q11.2欠失症候群は，約2,000 ～ 6,000人に１人の割合でみられる，染色体の微細欠失を原因とする難病である。生涯を通じて身体疾患，神経疾患，知的障害など多様な併存疾患やそれらの重複（多疾病罹患）が生じる。このため22q11.2欠失症候群のある人は生活の質が低下しやすいと考えられるが，多疾病罹患と生活の質の関係に関する知見は不足している。本研究は日本の指定難病患者データベースを利用し，22q11.2欠失症候群のある人の多疾病罹患と生活の質の関係を調べた。

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