间皮瘤的分子病理学诊断

Q4 Medicine
Kazuki Nabeshima, Yuko Goto, Katsumi Takizawa
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摘要

近年来,间皮瘤诊疗的情况发生了很大的变化:患者的高龄化、优于传统化学疗法的免疫检查点抑制剂nivolumab + iplimumab联合使用的登场、细胞诊断、小活检组织及早期病变的病理诊断等方面的进步。本文是WHO 2021分类的概要,首次增加了“良性和前浸润性间皮瘤”的范畴,包括(i)前浸润性间皮瘤mesothelioma in situ;(ii)能够诊断新的疾病单位的间皮瘤的基于基因变异的形态学的辅助调节和(iii)细胞诊断的应用,以及(iv)概说间皮瘤和间皮瘤亚型和基因变异。考虑到八成以上的胸膜间皮瘤首发于胸水,细胞诊断的作用将变得更加重要。但是辅助压制的应用也有注意点和pitfall,希望慎重的运用和评价。另外,间皮瘤诊断仅凭病理医生是很难的,重要的是经常与临床表现·图像表现一起评价·判断病理组织和替代压迫的结果。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Molecular Pathology in a Mesothelioma Diagnosis
近年,中皮腫診療を取り巻く状況は大きく変化してきた:患者の高齢化,従来の化学療法にまさる免疫チェックポイント阻害薬ニボルマブ+イピリムマブ併用の登場,細胞診や小さな生検組織・早期病変における病理診断の進歩である.本稿では(i)前浸潤性中皮腫mesothelioma in situを含む「良性および前浸潤性中皮腫瘍」というカテゴリーが初めて加えられたWHO 2021分類の概略,(ii)その新たな疾患単位の診断を可能とした中皮腫の遺伝子変異に基づく形態学的補助アッセイと(iii)細胞診への応用,さらに(iv)中皮腫瘍および中皮腫亜型と遺伝子変異について概説する.胸膜中皮腫の8割以上が胸水で初発することを考慮すると,細胞診の役割がより重要になってくると予測される.ただ補助アッセイの応用には注意点やpitfallもあり,慎重な運用と評価が望まれる.また,中皮腫診断は病理医のみでは難しく,病理組織と代替アッセイの結果を常に臨床所見・画像所見とともに評価・判断することが肝要である.
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