脉络膜血管瘤与Sturge-Weber综合征的关系:叙事综述

Mariana Ribeiro Gonçalves, Carlos Alexandre Gomes Passarinho Menezes, Jordana Montalvão Duarte, Laís Pioli Righeti Rodrigues, Ana Cláudia Vieira Lopes, Myrian Pires de Morais Santos, Nicolas Arantes de Brito, Ítalo Carraro Brandão, Ricardo Holmo Batista Tuffi
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摘要

摘要目的:分析脉络膜血管瘤与斯特奇-韦伯综合征(SWW)的关系。方法:这是一篇叙述性综述,在PubMED和LILACS数据库以及SciELO平台上进行,使用描述符“血管瘤”、“弥漫性脉络膜血管瘤”(HCD)和“Sturge-Weber综合征”。发现了460篇文章。在阅读了全部内容后,只有25篇文章可以使用。结果:SSW的特征是眼部和皮肤的神经改变,主要表现为青光眼,其次是HCD。单侧HCD的鉴别诊断是脉络膜黑色素瘤。由于多种动静脉畸形和高眼压,这种肿瘤的识别可能是困难的。基因可能存在的患者,临床表现在GNAQ R183Q。这种肿瘤的检测依赖于多种影像学检查。治疗仅限于渗出性和新生血管并发症。结论:然后是multifatorial及其典型特征并不总是足够的早期诊断。HCD参与了疾病的诊断和预后。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Relação do hemangioma coroidal com a Síndrome de Sturge-Weber: revisão narrativa
Objetivo: Analisar relação do hemangioma coroidal com a Síndrome de Sturge-Weber (SWW). Métodos: Trata-se de uma revisão narrativa, realizada nas bases de dados PubMED e LILACS, e na plataforma SciELO, através utilizando-se os descritores “Hemangioma”, “Hemangioma coroidal difuso” (HCD) e “Síndrome de Sturge-Weber”. Foram encontrados 460 artigos. Apenas 25 artigos puderam ser utilizados após leitura completa do conteúdo. Resultados: A SSW é caracterizada como uma alteração neuro-ocular e cutânea, e sua principal manifestação é o glaucoma, seguido do HCD. O HCD unilateral tem como diagnóstico diferencial o melanoma coroidal. A identificação desse tumor pode ser difícil devido a múltiplas malformações arteriovenosas e a pressão intraocular elevada. Alterações genéticas podem estar presentes em pacientes com essa apresentação clínica, relacionado ao GNAQ R183Q. A detecção desse tumor depende de múltiplos exames de imagem. O tratamento fica restrito a complicações exsudativas e neovasculares. Conclusão: A SSW é multifatorial e suas características habituais nem sempre são suficientes para o diagnóstico precoce. O HCD participa do curso da doença em relação ao diagnóstico e prognóstico.
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