El equipo de neurodesarrollo en la sospecha clínica del Síndrome de Williams (SW): reporte de caso.

Introducción: en la ruta diagnóstica de los niños con Retraso Global del Desarrollo (RGD) se encuentra la identificación de malformaciones y la derivación a especialistas para la determinación del síndrome genético que oriente la intervención y el pronóstico. Caso clínico: niño de 5 años de edad diagnosticado por el equipo de neurodesarrollo (pediatra, estimuladora temprana, fonoaudióloga, fisioterapeuta) de RGD por presentar problemas de atención, alteración neurológica, selectividad alimentaria, disfagia orofaríngea. Además, por delgadez severa, características faciales, estenosis supravalvular aórtica severa con hipoplasia de arco aórtico se considera alta sospecha de Síndrome de Williams (SW), se solicitó examen confirmatorio, el test de FISH, mismo que no se realiza por limitaciones en la cartera de servicios del Estado ecuatoriano. Plan terapéutico: tratamiento cardiológico; plan de intervención en neurodesarrollo: estímulo de actividades de la vida diaria, mejora de las habilidades de comunicación, introducción de alimentos nuevos en texturas y sabores, optimización de la independencia en la movilización, fortalecimiento de las competencias parentales y evaluaciones periódicas. Conclusiones: la participación del equipo de neurodesarrollo resulta esencial para proporcionar una atención integral a pacientes con SW, la colaboración entre diferentes profesionales con diversos conocimientos y perspectivas puede mejorar la calidad del diagnóstico y aumentar las posibilidades de éxito en la intervención. Existieron limitaciones en la confirmación del diagnóstico por la ausencia de determinación del test de FISH en la cartera de servicios en el sistema de atención salud estatal.