{"title":"Jacinto Convit基金会分子诊断单位急性髓系白血病患者PML/RARα、RUNX1/RUNX1T1和BCR/ABL易位检测嵌套PCR技术的标准化","authors":"Thais Rivodó","doi":"10.47307/gmc.2023.131.3.9","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"La detección de alteraciones genéticas en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) permite un mejor pronóstico de la enfermedad y de la respuesta clínica de los pacientes. A través de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa (RT-PCR, por sus siglas en inglés) anidada, es posible detectar hasta 1 célula mutada/10-6 células sanas, de las translocaciones cromosómicas más frecuentes en pacientes con LMA: t(15;17), t(8;21) y t(9;22). La sensibilidad y eficacia de esta técnica depende fundamentalmente del diseño de los cebadores utilizados en la reacción.","PeriodicalId":12577,"journal":{"name":"Gaceta Médica de Caracas","volume":"83 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-09-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Estandarización de la técnica PCR anidada para la detección de las translocaciones PML/RARα, RUNX1/RUNX1T1 y BCR/ABL en pacientes con leucemia mieloide aguda remitidos a la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Jacinto Convit\",\"authors\":\"Thais Rivodó\",\"doi\":\"10.47307/gmc.2023.131.3.9\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"La detección de alteraciones genéticas en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) permite un mejor pronóstico de la enfermedad y de la respuesta clínica de los pacientes. A través de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa (RT-PCR, por sus siglas en inglés) anidada, es posible detectar hasta 1 célula mutada/10-6 células sanas, de las translocaciones cromosómicas más frecuentes en pacientes con LMA: t(15;17), t(8;21) y t(9;22). La sensibilidad y eficacia de esta técnica depende fundamentalmente del diseño de los cebadores utilizados en la reacción.\",\"PeriodicalId\":12577,\"journal\":{\"name\":\"Gaceta Médica de Caracas\",\"volume\":\"83 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-09-16\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Gaceta Médica de Caracas\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.47307/gmc.2023.131.3.9\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Gaceta Médica de Caracas","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.47307/gmc.2023.131.3.9","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Estandarización de la técnica PCR anidada para la detección de las translocaciones PML/RARα, RUNX1/RUNX1T1 y BCR/ABL en pacientes con leucemia mieloide aguda remitidos a la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Jacinto Convit
La detección de alteraciones genéticas en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) permite un mejor pronóstico de la enfermedad y de la respuesta clínica de los pacientes. A través de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa (RT-PCR, por sus siglas en inglés) anidada, es posible detectar hasta 1 célula mutada/10-6 células sanas, de las translocaciones cromosómicas más frecuentes en pacientes con LMA: t(15;17), t(8;21) y t(9;22). La sensibilidad y eficacia de esta técnica depende fundamentalmente del diseño de los cebadores utilizados en la reacción.
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