Síndrome de Joubert y malformación de Dandy- Walker, diagnóstico y tratamiento

El conocimiento sobre las patologías de base genética y sus herramientas de diagnóstico ha aumentado significativamente en los últimos años. El síndrome de Joubert es una enfermedad multiorgánica poco común. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco del encéfalo y una hipoplasia de los lóbulos cerebrales. Estos cambios provocan problemas respiratorios, hipotensión y retraso psicomotor. El abordaje suele ser diverso, complejo y multidisciplinario, para ello se requiere el uso de herramientas que permitan dar seguimiento objetivo a su evolución. Además, se recomienda hacer una exploración ecográfica detallada en busca de otras malformaciones asociadas, como es el caso de la Malformación de Dandy- Walker, siendo ésta, una anomalía de la fosa posterior del cerebro, diagnosticable en el segundo trimestre de gestación mediante ecografía, se utiliza la realización de amniocentesis, con el objetivo de descartar causa infecciosa o genética. En cuanto a su etiología es multifactorial puede tener su origen genético, malformaciones y alteraciones cromosómicas. El objetivo es centrarse en la epidemiología, la clínica, el pronóstico, propio de estas malformaciones, así como, posibles tratamientos. Se revisó la literatura científica disponible digitalmente, incluyendo libros, revistas, informes, tesis, guías prácticas, etc. Los resultados incluyen el desarrollo de conceptos, definiciones, causas, factores de riesgo, posibles complicaciones, diagnóstico y tratamiento.