预测未来--波兰罕见病的诊断与经验对比

Q3 Social Sciences
Lud Pub Date : 2023-11-10 DOI:10.12775/lud107.2023.01
Małgorzata Rajtar
{"title":"预测未来--波兰罕见病的诊断与经验对比","authors":"Małgorzata Rajtar","doi":"10.12775/lud107.2023.01","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Rozwój biotechnologii i badania przesiewowe noworodków umożliwiają wcześniejsze wykrycie i zdiagnozowanie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Pozwalają tym samym na wprowadzenie leczenia niektórych chorób rzadkich na bardzo wczesnym etapie życia. Niemniej, w przypadku chorób rzadkich nawet prawidłowo i wcześnie postawiona diagnoza wyznacza niejednoznaczny horyzont czasowy i naraża na niepewną przyszłość. W niniejszym artykule analizuję wyniki badań etnograficznych prowadzonych wśród osób z wrodzonymi wadami metabolizmu, ich rodzicami i lekarzami w Polsce. Proponuję spojrzenie na technologię, jaką są badania przesiewowe przez pryzmat koncepcji „antycypacji” w jej wymiarze makrospołecznym i doświadczeniowym (Adams i in. 2009; Jae 2018; Stephan i Flaherty 2019). Wychodząc od tej koncepcji, w artykule przyglądam się zarówno perspektywie lekarzy, jak i doświadczeniom rodzin dzieci w wrodzonymi wadami metabolizmu, dla których „moment diagnostyczny” (Jutel 2016) naraża na przesiąkniętą antycypacją przyszłość. Argumentuję, że badania przesiewowe noworodków otwierają na niepewną terapeutycznie przyszłość, która wymyka się wiedzy i doświadczeniu eksperckiemu. Przyszłość ta wiąże się nieodłącznie ze zmianami patologicznymi w ciele, takimi jak retinopatia, która przynależy do obrazu choroby w jednej z wrodzonych wad metabolizmu. Przewlekłe skutki uboczne choroby sprawiają, że niektórzy rodzice aktywnie poszukują możliwości oddziaływania na niepewną przyszłość dzieci.","PeriodicalId":38355,"journal":{"name":"Lud","volume":" July","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-11-10","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Antycypując przyszłość – diagnoza a doświadczenie w chorobach rzadkich w Polsce\",\"authors\":\"Małgorzata Rajtar\",\"doi\":\"10.12775/lud107.2023.01\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Rozwój biotechnologii i badania przesiewowe noworodków umożliwiają wcześniejsze wykrycie i zdiagnozowanie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Pozwalają tym samym na wprowadzenie leczenia niektórych chorób rzadkich na bardzo wczesnym etapie życia. Niemniej, w przypadku chorób rzadkich nawet prawidłowo i wcześnie postawiona diagnoza wyznacza niejednoznaczny horyzont czasowy i naraża na niepewną przyszłość. W niniejszym artykule analizuję wyniki badań etnograficznych prowadzonych wśród osób z wrodzonymi wadami metabolizmu, ich rodzicami i lekarzami w Polsce. Proponuję spojrzenie na technologię, jaką są badania przesiewowe przez pryzmat koncepcji „antycypacji” w jej wymiarze makrospołecznym i doświadczeniowym (Adams i in. 2009; Jae 2018; Stephan i Flaherty 2019). Wychodząc od tej koncepcji, w artykule przyglądam się zarówno perspektywie lekarzy, jak i doświadczeniom rodzin dzieci w wrodzonymi wadami metabolizmu, dla których „moment diagnostyczny” (Jutel 2016) naraża na przesiąkniętą antycypacją przyszłość. Argumentuję, że badania przesiewowe noworodków otwierają na niepewną terapeutycznie przyszłość, która wymyka się wiedzy i doświadczeniu eksperckiemu. Przyszłość ta wiąże się nieodłącznie ze zmianami patologicznymi w ciele, takimi jak retinopatia, która przynależy do obrazu choroby w jednej z wrodzonych wad metabolizmu. Przewlekłe skutki uboczne choroby sprawiają, że niektórzy rodzice aktywnie poszukują możliwości oddziaływania na niepewną przyszłość dzieci.\",\"PeriodicalId\":38355,\"journal\":{\"name\":\"Lud\",\"volume\":\" July\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-11-10\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Lud\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.12775/lud107.2023.01\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"Q3\",\"JCRName\":\"Social Sciences\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Lud","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.12775/lud107.2023.01","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"Social Sciences","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

摘要

生物技术和新生儿筛查技术的发展使我们有可能在疾病出现最初症状之前更早地发现和诊断疾病。因此,可以在生命的早期阶段对某些罕见疾病进行治疗。然而,对于罕见疾病而言,即使是正确的早期诊断,也会设定一个模糊的时间范围,并暴露出不确定的未来。在本文中,我分析了在波兰对先天性代谢缺陷患者、他们的父母和医生进行人种学研究的结果。我建议从 "预期 "这一概念的宏观社会和经验维度(Adams 等人,2009 年;Jae,2018 年;Stephan 和 Flaherty,2019 年)来审视筛查这类技术。基于这一概念,在本文中,我将从临床医生的角度和先天性代谢缺陷患儿家庭的经验两方面进行分析,对他们而言,"诊断时刻"(Jutel,2016 年)揭示了一个充满期待的未来。我认为,新生儿筛查开启了一个治疗上不确定的未来,而这是专家的知识和经验所无法预测的。这种未来与身体的病理变化密不可分,例如视网膜病变,它属于先天性代谢缺陷中的一种疾病。这种疾病的慢性副作用导致一些家长积极寻求影响孩子不确定的未来。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Antycypując przyszłość – diagnoza a doświadczenie w chorobach rzadkich w Polsce
Rozwój biotechnologii i badania przesiewowe noworodków umożliwiają wcześniejsze wykrycie i zdiagnozowanie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Pozwalają tym samym na wprowadzenie leczenia niektórych chorób rzadkich na bardzo wczesnym etapie życia. Niemniej, w przypadku chorób rzadkich nawet prawidłowo i wcześnie postawiona diagnoza wyznacza niejednoznaczny horyzont czasowy i naraża na niepewną przyszłość. W niniejszym artykule analizuję wyniki badań etnograficznych prowadzonych wśród osób z wrodzonymi wadami metabolizmu, ich rodzicami i lekarzami w Polsce. Proponuję spojrzenie na technologię, jaką są badania przesiewowe przez pryzmat koncepcji „antycypacji” w jej wymiarze makrospołecznym i doświadczeniowym (Adams i in. 2009; Jae 2018; Stephan i Flaherty 2019). Wychodząc od tej koncepcji, w artykule przyglądam się zarówno perspektywie lekarzy, jak i doświadczeniom rodzin dzieci w wrodzonymi wadami metabolizmu, dla których „moment diagnostyczny” (Jutel 2016) naraża na przesiąkniętą antycypacją przyszłość. Argumentuję, że badania przesiewowe noworodków otwierają na niepewną terapeutycznie przyszłość, która wymyka się wiedzy i doświadczeniu eksperckiemu. Przyszłość ta wiąże się nieodłącznie ze zmianami patologicznymi w ciele, takimi jak retinopatia, która przynależy do obrazu choroby w jednej z wrodzonych wad metabolizmu. Przewlekłe skutki uboczne choroby sprawiają, że niektórzy rodzice aktywnie poszukują możliwości oddziaływania na niepewną przyszłość dzieci.
求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
Lud
Lud Social Sciences-Cultural Studies
CiteScore
0.20
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信