Achados neurológicos em estudos de imagem e achados clínicos: revisão de literatura

Introdução. A Síndrome de Rett é um distúrbio raro de neurodesenvolvimento, que se caracteriza por perda de habilidades, manifestando-se entre os 6 e 18 meses de idade. O diagnóstico é clínico, mas exames de imagem facilitam diagnósticos diferenciais, determinação prognóstica e direcionamento do tratamento. Objetivo. Avaliar a relação entre os principais achados neurológicos em exames de imagem de pacientes com síndrome de Rett e os achados clínicos. Método. Revisão da literatura com dados foram obtidos a partir das bases de dados PubMed, SciELO, Cochrane e Web of Science, por artigos em português ou inglês, publicados entre 2011-2020, a partir dos descritores "Rett, ressonância" e "Rett, tomografia," combinados com "Rett Syndrome". Os 100 artigos localizados foram triados de acordo com critérios de exclusão: idioma, período, artigo de revisão, em modelos experimentais, que não abordassem dados do sistema nervoso, sem confirmação de Síndrome de Rett com mutação em MECP2 e/ou que não respondessem aos objetivos da pesquisa; e 6 artigos foram selecionados. Resultados. Os principais achados neurológicos nos exames de imagem foram hipotrofia cerebral e anisotropia fracionada. Os sinais e sintomas mais recorrentes foram deterioração da função motora, perda da função verbal e tônus muscular anormal. A análise demonstrou que os sintomas mais recorrentes podem ser atribuídos, pelo menos em parte, a alterações neurobiológicas. Conclusão. Esta revisão contribui para a compreensão da relação entre sintomas clínicos e achados em exames de imagem de pacientes com Síndrome de Rett, entretanto, considerando a pequena amostra localizada, são importantes novas pesquisas relacionadas ao tema.