Anestesi pada Pediatrik dengan Kelainan Porfiria Herediter

Pasien dengan porfiria terjadi perubahan biologi yang penting diketahui berkaitan dengan penggunaan oksigen, transportasi, bentuk dan penyimpanan. Jalur sintetis yang terlibat dalam produksi porfirin kompleks dan melibatkan banyak enzim. Defek pada salah satu hasil enzim dalam akumulasi perantara sebelumnya menghasilkan satu bentuk atau bentuk lain dari penyakit yang dikenal sebagai porfiria.Empat jenis dari porfiria herediter diklasifikasikan sebagai porfiria akut. Cacat enzimatik mengakibatkan akumulasi prekursor porfirin (biasanya ALA dan PGB). Jumlah prekursor ini mungkin normal atau sedikit meningkat pada periode laten tetapi peningkatan selama krisis porphyric dapat menyebabkan bahaya pada tubuh. Induksi iatrogenik dari sintetase ALA dengan pemberian pemicu tertentu (barbiturat) hanya salah satu dari beberapa faktor yang berkontribusi terhadap krisis porphyric. Tanda dan gejala serangan porphyric akut terutama terdiri dari disfungsi neurologis, yang terjadi sekunder pada neurotoksisitas ALA atau berkurang tingkat heme intraneuronal.Setiap pasien yang dicurigai porfiria membutuhkan anamnesa yang teliti mengenai riwayat penyakit, termasuk riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, termasuk penilaian neurologis. Titk berat perhatian khusus pada ada atau tidak adanya neuropati perifer dan ketidakstabilan otonom.Manajemen anestesi pada porfiria membutuhkan pengetahuan tentang jenis porfiria (akut vs non-akut), penilaian laten dibandingkan aktif (fase krisis), kesadaran gambaran klinis serangan porphyric, dan pengetahuan tentang intervensi farmakologis yang aman.Persiapan pra operasi pada pasien dengan porphyric meliputi penilaian keseimbangan cairan elektrolit dan status. Teknik anestesi dapat dilakukan regional ataupun anestesi umum tergantung pada kondisi pasien. Premedikasi, teknik anestesi, induksi, pemeliharaan dan pasca anestesi harus yang cukup aman bagi pasien.