Hypouricemia - the simple key towards diagnosis in a case of purine nucleoside phosphorylase deficiency, a rare and severe disease /Hipouricemia - cheia către diagnosticul unui caz de deficit de purin nucleozid fosforilază, o boală rară si severă

Abstract We describe the case of a 15 month old boy, investigated for repeated and prolonged infections, associated to progressive neurological impairment. Immunological work-up found low immunoglobulin levels and decreased numbers of T and B lymphocytes, with a T-B-NK+ phenotype. Imaging showed lack of thymus and cerebral cortex atrophy. The key towards the diagnosis was plasma uric acid determination: hypouricemia suggested purine nucleoside phosphorylase deficiency, a very rare disease, with only 67 reported cases worldwide. Diagnosis was confirmed by enzyme activity measured using a radioisotopic method. Rezumat Este descris cazul unui pacient în vârstă de 15 luni, internat pentru infecţii repetate şi prelungite, asociate cu afectare neurologică progresivă. Evaluarea imunologică a detectat nivele serice scăzute ale imunoglobulinelor şi populaţii de limfocite T şi B reduse, cu un fenotip T-B-NK+. Imagistica a arătat lipsa timusului şi atrofie corticală cerebrală. Elementul cheie care a orientat diagnosticul a fost determinarea acidului uric seric: hipouricemia a sugerat deficit de purin nucleozid fosforilază, o boală foarte rară, cu doar 67 de cazuri raportate la nivel mondial. Diagnosticul a fost confirmat de măsurarea activităţii enzimatice printr-o metodă radioizotopică.