{"title":"寻找癫痫的新遗传原因的重要性","authors":"Stefan Barakat","doi":"10.54160/epilepsie.13850","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Ondanks grote technologische vooruitgang blijft vaak de helft van de patiënten met ernstige epilepsie op de kinderleeftijd zonder een genetische diagnose. In deze bijdrage sta ik stil bij het belang van een multidisciplinaire benadering voor deze patiëntengroep en bij nieuwe genetische technologieën en analysemethoden, om alsnog een diagnose te kunnen stellen, die uiteindelijk de weg kunnen openen naar precision medicine.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"42 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-03-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Het belang van het vinden van nieuwe genetische oorzaken van epilepsie\",\"authors\":\"Stefan Barakat\",\"doi\":\"10.54160/epilepsie.13850\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Ondanks grote technologische vooruitgang blijft vaak de helft van de patiënten met ernstige epilepsie op de kinderleeftijd zonder een genetische diagnose. In deze bijdrage sta ik stil bij het belang van een multidisciplinaire benadering voor deze patiëntengroep en bij nieuwe genetische technologieën en analysemethoden, om alsnog een diagnose te kunnen stellen, die uiteindelijk de weg kunnen openen naar precision medicine.\",\"PeriodicalId\":256752,\"journal\":{\"name\":\"Epilepsie, periodiek voor professionals\",\"volume\":\"42 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-03-15\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Epilepsie, periodiek voor professionals\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.54160/epilepsie.13850\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Epilepsie, periodiek voor professionals","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.13850","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Het belang van het vinden van nieuwe genetische oorzaken van epilepsie
Ondanks grote technologische vooruitgang blijft vaak de helft van de patiënten met ernstige epilepsie op de kinderleeftijd zonder een genetische diagnose. In deze bijdrage sta ik stil bij het belang van een multidisciplinaire benadering voor deze patiëntengroep en bij nieuwe genetische technologieën en analysemethoden, om alsnog een diagnose te kunnen stellen, die uiteindelijk de weg kunnen openen naar precision medicine.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
