Jurgen H. Bramswig
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摘要

从根本上说,矮个子或高个子是身高的正常变化。它是高斯正态分布曲线连续体的一部分,该曲线将正态分布的下界和上界定义为第3百分位和第97百分位。在这种情况下,通过病理状态区分正常的大小和生长变化是非常重要的。正常的身高变化是家族性的和特发性的。正常的生长变化被诊断为生长和青春期的体质加速或体质延迟,并在所有百分位观察到。身高病理状态的患者通常表现为综合征、骨骼或染色体疾病,如罗素-银综合征或马凡氏综合征、软骨发育不全、乌尔里奇-特纳综合征或克兰费尔特综合征。许多矮小的疾病都是基于宫内生长迟缓。最终(平均)尺寸不一定遵循参考尺寸的范围,而是达到低于或高于人口第3百分位或第97百分位的尺寸。病理生长状态的患者可能表现为矮小、正常或高大。它们的生长速度降低或增加,由各种各样的器质性或慢性心身疾病引起。目前,生长激素(HC)治疗可用于HC缺乏症、乌尔里希-特纳综合征、慢性肾衰竭、孕龄婴儿和普瑞德-威利综合征患者。到目前为止,HC治疗特发性矮小的适应症只在美国被批准。成人尺寸数据表明,有记录的HC缺乏症患者在其参考尺寸范围内达到成人尺寸。对于所有其他适应症,成人身高有统计学上显著的改善。在这些患者的长期随访中,不仅要证明有统计学上显著的改善,而且要证明成人身高有临床上显著的改善。根据结果,HC治疗的一些适应症可能需要重新考虑。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Estatura baja y estatura alta
Fundamentalmente la estatura baja o la estatura alta es una variación normal en la talla. Forma parte del continuo de la curva de distribución gausiana normal, que define los límites inferior y superior de la normalidad como los percentiles 3 y 97. Dentro de este contexto, es muy importante diferenciar las variaciones normales en la talla y el crecimiento por medio de los estados patológicos. Las variaciones normales en la talla constituyen la estatura baja o alta familiar e idiopática. Las variaciones normales en el crecimiento se diagnostican como aceleración constitucional o retraso constitucional del crecimiento y la pubertad y se observan en todos los percentiles. Los pacientes con estados patológicos de la talla presentan habitualmente trastornos sindrómicos, esqueléticos o cromosómicos, como el síndrome de Russell-Silver o Marfan, la acondroplasia y el síndrome de Ullrich-Turner o Klinefelter. Muchos de los trastornos con la estatura baja se basan en un retraso intrauterino del crecimiento. La talla final (media) no necesariamente sigue el margen de tallas de referencia, sino que alcanza una talla por debajo o por encima del percentil 3 ó 97 de la población. Los pacientes con estados patológicos del crecimiento pueden presentar estatura baja, normal o alta. Tienen una velocidad de crecimiento reducida o incrementada, causada por una amplia variedad de enfermedades orgánicas o psicosomáticas crónicas. En el momento actual, se dispone del tratamiento con hormona del crecimiento (HC) para pacientes con deficiencia de HC, síndrome de Ullrich-Turner, insuficiencia renal crónica, pequeños para la edad gestacional y síndrome de Prader-Willi. Hasta la fecha, la indicación del tratamiento con HC para la estatura baja idiopática está sólo aprobada en EE.UU. Los datos de la talla adulta indican que los pacientes con deficiencia de HC documentada alcanzan una talla adulta dentro de su margen de tallas de referencia. Para todas las demás indicaciones se ha documentado una mejoría estadísticamente significativa de la talla adulta. En el seguimiento a largo plazo de estos pacientes debe demostrarse no sólo una mejoría estadísticamente significativa sino también una mejoría clínicamente significativa de la talla adulta. En función de los resultados, podrían tener que reconsiderarse algunas de las indicaciones del tratamiento con HC.
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