Клинический случай ДОФА-зависимой дистонии у молодой женщины

ДОФА-зависимая дистония (ДЗД) — это редкое прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание с манифестированием в детском возрасте, в три раза чаще встречающееся у женщин. В статье описан клинический случай синдрома Сегавы у молодой женщины с нижним парапарезом, дистонией стоп (больше справа), нарушением функции ходьбы, поступившей в неотложном порядке в неврологическое отделение с жалобами на выраженное ограничение ходьбы и самообслуживания. В результате дообследования, включающего в себя тест с Леводопой и прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру, у пациентки была диагностирована ДЗД. Проведено лечение Леводопой, в ходе которого у пациентки регрессировали клинические симптомы дистонии. В статье представлены особенности течения заболевания и дифференциальной диагностики, а также генетическая детерминированность и тактика лечения.