{"title":"初级免疫缺陷和药物检测","authors":"Cipta Mahendra","doi":"10.22437/jmj.v9i1.12473","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Penyakit imunodefisiensi primer (primary immunodeficiency disease/PID) merupakan keadaan terjadinya defek sistem imun yang disebabkan mutasi pada kode genetik yang mengode komponen-komponen penyusun sistem imun tubuh. Kelainan ini tergolong jarang/langka namun menurunkan kualitas hidup atau bahkan bisa juga mengancam nyawa bagi penderita-penderitanya. Terapi definitif yang tersedia hingga kini pun juga masih terbatas dan berbiaya tinggi. Artikel ini dimaksudkan terutama bagi dokter umum/layanan primer sebagai pengantar agar mengenali penyakit ini sebagai sebuah kelainan langka, yang mungkin jarang atau bahkan belum pernah mendengar tentang keadaan ini sebelumnya.","PeriodicalId":409923,"journal":{"name":"JAMBI MEDICAL JOURNAL \"Jurnal Kedokteran dan Kesehatan\"","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-04-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"1","resultStr":"{\"title\":\"IMUNODEFISIENSI PRIMER DAN DETEKSI DININYA\",\"authors\":\"Cipta Mahendra\",\"doi\":\"10.22437/jmj.v9i1.12473\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Penyakit imunodefisiensi primer (primary immunodeficiency disease/PID) merupakan keadaan terjadinya defek sistem imun yang disebabkan mutasi pada kode genetik yang mengode komponen-komponen penyusun sistem imun tubuh. Kelainan ini tergolong jarang/langka namun menurunkan kualitas hidup atau bahkan bisa juga mengancam nyawa bagi penderita-penderitanya. Terapi definitif yang tersedia hingga kini pun juga masih terbatas dan berbiaya tinggi. Artikel ini dimaksudkan terutama bagi dokter umum/layanan primer sebagai pengantar agar mengenali penyakit ini sebagai sebuah kelainan langka, yang mungkin jarang atau bahkan belum pernah mendengar tentang keadaan ini sebelumnya.\",\"PeriodicalId\":409923,\"journal\":{\"name\":\"JAMBI MEDICAL JOURNAL \\\"Jurnal Kedokteran dan Kesehatan\\\"\",\"volume\":null,\"pages\":null},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2021-04-30\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"1\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"JAMBI MEDICAL JOURNAL \\\"Jurnal Kedokteran dan Kesehatan\\\"\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.22437/jmj.v9i1.12473\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"JAMBI MEDICAL JOURNAL \"Jurnal Kedokteran dan Kesehatan\"","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.22437/jmj.v9i1.12473","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Penyakit imunodefisiensi primer (primary immunodeficiency disease/PID) merupakan keadaan terjadinya defek sistem imun yang disebabkan mutasi pada kode genetik yang mengode komponen-komponen penyusun sistem imun tubuh. Kelainan ini tergolong jarang/langka namun menurunkan kualitas hidup atau bahkan bisa juga mengancam nyawa bagi penderita-penderitanya. Terapi definitif yang tersedia hingga kini pun juga masih terbatas dan berbiaya tinggi. Artikel ini dimaksudkan terutama bagi dokter umum/layanan primer sebagai pengantar agar mengenali penyakit ini sebagai sebuah kelainan langka, yang mungkin jarang atau bahkan belum pernah mendengar tentang keadaan ini sebelumnya.