Aşırı demir yüklenmesi ve hemokromatozis

Giriş ve Amaç: Uzun süreli (on yıl) takip ettiğimiz aşırı demir yüklenmesi ve hemokromatozis olgularımız ışığında ortaya çıkan bulguları, tanı ve tedavideki zorlukları ve eksik yanlarımızı değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: 2012-2022 yılları arasında takip ettiğimiz, aşırı demir birikimi olan hastalar bilgisayar kayıtlarından retrospektif olarak değerlendirildi. Transferrin satürasyonu %45’ten yüksek ve serum ferritin düzeyleri erkeklerde 300 ng/dl, kadınlarda 200 ng/dl’den yüksek olan toplam 28 hasta saptandı. Hastalarda hemokromatozis için genetik testler yapıldı. Genetik testlerin pozitif veya negatif oluşuna göre hastalar analiz edildi. Bulgular: Toplam 28 hastadan 17’si H63D heterozigot, bir hasta H63D homozigot olarak bulundu. C282Y ve non-HFE hemokromatozise ait gen mutasyonu saptanmadı. On hastada herhangi bir mutasyon saptanmadı. Yirmi sekiz hastanın tümünde transferrin satürasyonu %45’ten büyük ve ferritin düzeyi 300 ng/dl’den yüksekti. H63D heterozigot bulunanların 10’unda (%58.8), mutasyon saptanmayanların 5’inde (%50) hepatosteatoz saptandı. Heterozigot pozitif olan grupta mutasyon saptanmayanlara göre demir birikimi biraz daha yüksekti (ortalama ferritin düzeyi 1478 ng/dl’ye 827ng/dl). Hastaların hepsinde hepatit B yüzey antijeni negatifti. Bir hastada anti-hepatit C virüsü pozitifti. Magnetik rezonans çekilen 16 hastada demir yüklenmesi düşündüren sinyal kaybı bulgusu bildirilmedi. Still hastalığına ilişkin ateş, artralji gibi bir bulgu saptanmadı. Sonuçlar: Aşırı demir yüklenmesi sık karşılaşılan bir durum olmamakla birlikte saptandığında ayırıcı tanısı zordur. Herediter hemokromatozis ve non-HFE hemokromatozis bunların çok az bir kısmını oluşturur. Bulgularımız aşırı demir birikmesinin en sık sebeplerinden birinin non-alkolik yağlı karaciğer hastalığına bağlı olduğunu göstermektedir.