饮食失调的遗传和表观遗传影响:系统综述

Yuri Borges Bitu de Freitas, J. A. P. D. Oliveira, Natan Augusto de Almeida Santana, Alexandre Augusto de Andrade Santana, Bernardo Malheiros Tessari, Sérgio Gabriell de Oliveira Moura
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OBJETIVOS: Avaliar possíveis associações genéticas e epigenéticas no contexto dos transtornos alimentares. MÉTODOS: Trata-se de revisão sistemática da literatura, realizada na base de dados PubMed. Foram utilizados os seguintes descritores: “eating disorders” e “gene”, e os filtros: “in the last 5 years” e “humans”. Um total de 9 artigos foi incluído. RESULTADOS: Pôde-se constatar diversas associações genéticas e epigenética com os distúrbios alimentares. Estudos encontraram alterações no padrão de metilação no gene HDACD4, em tecidos periféricos de pacientes com anorexia nervosa, em comparação com o grupo controle. Variantes do gene NNAT e alterações na sua expressão podem estar relacionadas à suscetibilidade ao desenvolvimento de distúrbios alimentares, como a anorexia nervosa. A acetilação de histonas pode estar associada a patologias comportamentais. Variantes do gene SLC6A4 estão relacionados com possível dano ou ganho de função e podem estar envolvidos na suscetibilidade de pacientes com anorexia e bulimia nervosas. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), rs4869317, da leucil/cistinilaminopeptidase pode estar envolvido no desenvolvimento de psicopatologia de distúrbios alimentares. CONCLUSÃO: As patologias alimentares têm sido objeto de estudo no que diz respeito às suas interações genéticas, epigenéticas e ambientais. Há, seguramente, contribuição genética, entre 31% e 80%, na bulimia nervosa, e, apesar da grande variação (0% a 80%), também na anorexia nervosa. 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摘要

简介:饮食失调的特征是对增肥的病态恐惧,对体重和体型的过度关注,随着体重逐渐减轻而自愿减少营养摄入,大量摄入食物,随后呕吐,以及滥用泻药和/或利尿剂。这些严重的疾病受到个人、家庭和社会文化问题的影响,主要是媒体和审美问题。不良事件,如性创伤,可能是神经性贪食症和神经性厌食症的非特异性危险因素,这些疾病对人群的影响最大。目的:评估饮食失调背景下可能的遗传和表观遗传关联。方法:在PubMed数据库中进行系统的文献综述。使用了以下描述符:“饮食失调”和“基因”,过滤器:“过去5年”和“人类”。共包括9篇文章。结果:观察到与饮食失调的遗传和表观遗传关联。研究发现,与对照组相比,神经性厌食症患者外周组织中HDACD4基因甲基化模式发生了变化。NNAT基因的变异及其表达的改变可能与神经性厌食症等饮食失调的易感性有关。组蛋白乙酰化可能与行为病理有关。SLC6A4基因的变异与可能的功能损伤或获得有关,并可能与神经性厌食症和贪食症患者的易感性有关。白细胞/半胱氨酸胺肽酶单核苷酸多态性(SNP) rs4869317可能参与饮食失调的精神病理学发展。结论:饮食疾病已成为遗传、表观遗传和环境相互作用的研究对象。神经性贪食症有31%到80%的遗传因素,尽管有很大的差异(0%到80%),神经性厌食症也有遗传因素。因此,这些疾病的遗传知识可能是治疗这些疾病的重要工具。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
INFLUÊNCIAS GENÉTICAS E EPIGENÉTICAS NOS DISTÚRBIOS ALIMENTARES: REVISÃO SISTEMÁTICA
INTRODUÇÃO: Os transtornos alimentares são caracterizados por medo mórbido de engordar, preocupação exagerada com peso e com a forma corporal, redução voluntária do consumo nutricional com progressiva perda de peso, ingestão maciça de alimentos, seguida de vômitos, e uso abusivo de laxantes e/ou diuréticos. Essas graves patologias são influenciadas por questões individuais, familiares e socioculturais, principalmente midiáticos e estéticos. Eventos adversos, como trauma sexual, podem ser fatores de risco não-específico para a bulimia nervosa e anorexia nervosa, sendo esses os transtornos que mais afetam à população. OBJETIVOS: Avaliar possíveis associações genéticas e epigenéticas no contexto dos transtornos alimentares. MÉTODOS: Trata-se de revisão sistemática da literatura, realizada na base de dados PubMed. Foram utilizados os seguintes descritores: “eating disorders” e “gene”, e os filtros: “in the last 5 years” e “humans”. Um total de 9 artigos foi incluído. RESULTADOS: Pôde-se constatar diversas associações genéticas e epigenética com os distúrbios alimentares. Estudos encontraram alterações no padrão de metilação no gene HDACD4, em tecidos periféricos de pacientes com anorexia nervosa, em comparação com o grupo controle. Variantes do gene NNAT e alterações na sua expressão podem estar relacionadas à suscetibilidade ao desenvolvimento de distúrbios alimentares, como a anorexia nervosa. A acetilação de histonas pode estar associada a patologias comportamentais. Variantes do gene SLC6A4 estão relacionados com possível dano ou ganho de função e podem estar envolvidos na suscetibilidade de pacientes com anorexia e bulimia nervosas. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), rs4869317, da leucil/cistinilaminopeptidase pode estar envolvido no desenvolvimento de psicopatologia de distúrbios alimentares. CONCLUSÃO: As patologias alimentares têm sido objeto de estudo no que diz respeito às suas interações genéticas, epigenéticas e ambientais. Há, seguramente, contribuição genética, entre 31% e 80%, na bulimia nervosa, e, apesar da grande variação (0% a 80%), também na anorexia nervosa. Assim, o conhecimento genético desses distúrbios pode ser importante ferramenta para o tratamento dos transtornos em questão.
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