腰部肌肉营养不良-罕见的疾病挑战医生和病人

João Sergio Ignacio Hora, Ivan Orlando Castellanos Rangel, Patrícia Alexandra Viteri Rodas, Guilherme de Lima Pinheiro
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摘要

腰肌营养不良(DMC/LGMD)是由编码calpain蛋白的CAPN3基因突变引起的,该蛋白在维持肌肉的完整性和功能中起着重要作用。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Distrofia muscular de cinturas - doença rara desafiadora para o médico e para o paciente
A distrofia muscular de cintura/Limb Girdle Muscular Distrophy (DMC/LGMD) é causada por mutações do gene CAPN3 que codifica a proteína Calpaína, que desempenha um papel na manutenção da integridade e função muscular.
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