João Sergio Ignacio Hora, Ivan Orlando Castellanos Rangel, Patrícia Alexandra Viteri Rodas, Guilherme de Lima Pinheiro
{"title":"腰部肌肉营养不良-罕见的疾病挑战医生和病人","authors":"João Sergio Ignacio Hora, Ivan Orlando Castellanos Rangel, Patrícia Alexandra Viteri Rodas, Guilherme de Lima Pinheiro","doi":"10.11606/issn.2317-0190.v29isupl.1a204930","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"A distrofia muscular de cintura/Limb Girdle Muscular Distrophy (DMC/LGMD) é causada por mutações do gene CAPN3 que codifica a proteína Calpaína, que desempenha um papel na manutenção da integridade e função muscular.","PeriodicalId":246306,"journal":{"name":"Acta Fisiátrica","volume":"10 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-11-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Distrofia muscular de cinturas - doença rara desafiadora para o médico e para o paciente\",\"authors\":\"João Sergio Ignacio Hora, Ivan Orlando Castellanos Rangel, Patrícia Alexandra Viteri Rodas, Guilherme de Lima Pinheiro\",\"doi\":\"10.11606/issn.2317-0190.v29isupl.1a204930\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"A distrofia muscular de cintura/Limb Girdle Muscular Distrophy (DMC/LGMD) é causada por mutações do gene CAPN3 que codifica a proteína Calpaína, que desempenha um papel na manutenção da integridade e função muscular.\",\"PeriodicalId\":246306,\"journal\":{\"name\":\"Acta Fisiátrica\",\"volume\":\"10 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2022-11-30\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Acta Fisiátrica\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v29isupl.1a204930\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Acta Fisiátrica","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v29isupl.1a204930","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Distrofia muscular de cinturas - doença rara desafiadora para o médico e para o paciente
A distrofia muscular de cintura/Limb Girdle Muscular Distrophy (DMC/LGMD) é causada por mutações do gene CAPN3 que codifica a proteína Calpaína, que desempenha um papel na manutenção da integridade e função muscular.