阻塞性肥厚性心肌病。临床病例报告

Indira Yánez Alvarez, Maxwell Velasco Salazar, Rómulo Cabezas Orozco, Evita Quintero Cevallos, Juan Manuel Órdoñez Fernández, Eliana Cerón López
{"title":"阻塞性肥厚性心肌病。临床病例报告","authors":"Indira Yánez Alvarez, Maxwell Velasco Salazar, Rómulo Cabezas Orozco, Evita Quintero Cevallos, Juan Manuel Órdoñez Fernández, Eliana Cerón López","doi":"10.51597/rmicg.v4i6.112","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria común que ocurre en 1 de cada 500 individuos y afecta a ambos sexos, aunque las mujeres son diagnosticadas con menos frecuencia que los hombres. Hasta en un 60% de los adolescentes y adultos la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, causado por mutaciones en genes de proteínas sarcoméricas cardíacas. Sus manifestaciones clínicas son variadas, desde la hipertrofia ventricular izquierda asintomática o la insuficiencia cardíaca progresiva, hasta la muerte súbita cardíaca. Los síntomas comunes incluyen disnea, dolor torácico, palpitaciones y síncope. Se presenta el caso de un paciente masculino de 46 años, con diagnóstico previo de miocardiopatía hipertrófica a los 26 años, ingresa con disnea de esfuerzo clase funcional IV y cianosis periférica. Por medio del ecocardiograma transtorácico se confirma el diagnóstico de una miocardiopatía hipertrófica severa obstructiva del ventrículo izquierdo, requiriendo miectomía septal, con favorable evolución.","PeriodicalId":131237,"journal":{"name":"Revista Medicina e Investigación Clínica Guayaquil","volume":"36 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-01-03","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Reporte de caso clínico\",\"authors\":\"Indira Yánez Alvarez, Maxwell Velasco Salazar, Rómulo Cabezas Orozco, Evita Quintero Cevallos, Juan Manuel Órdoñez Fernández, Eliana Cerón López\",\"doi\":\"10.51597/rmicg.v4i6.112\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria común que ocurre en 1 de cada 500 individuos y afecta a ambos sexos, aunque las mujeres son diagnosticadas con menos frecuencia que los hombres. Hasta en un 60% de los adolescentes y adultos la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, causado por mutaciones en genes de proteínas sarcoméricas cardíacas. Sus manifestaciones clínicas son variadas, desde la hipertrofia ventricular izquierda asintomática o la insuficiencia cardíaca progresiva, hasta la muerte súbita cardíaca. Los síntomas comunes incluyen disnea, dolor torácico, palpitaciones y síncope. Se presenta el caso de un paciente masculino de 46 años, con diagnóstico previo de miocardiopatía hipertrófica a los 26 años, ingresa con disnea de esfuerzo clase funcional IV y cianosis periférica. Por medio del ecocardiograma transtorácico se confirma el diagnóstico de una miocardiopatía hipertrófica severa obstructiva del ventrículo izquierdo, requiriendo miectomía septal, con favorable evolución.\",\"PeriodicalId\":131237,\"journal\":{\"name\":\"Revista Medicina e Investigación Clínica Guayaquil\",\"volume\":\"36 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2023-01-03\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Revista Medicina e Investigación Clínica Guayaquil\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.51597/rmicg.v4i6.112\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revista Medicina e Investigación Clínica Guayaquil","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.51597/rmicg.v4i6.112","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

摘要

肥厚性心肌病是一种常见的遗传性疾病,每500人中就有1人发生,男女都有,尽管女性的诊断频率低于男性。高达60%的青少年和成年人患有常染色体显性疾病,由心脏肌体蛋白基因突变引起。临床表现多种多样,从无症状的左心室肥厚或进行性心力衰竭到心脏猝死。常见的症状包括呼吸困难、胸痛、心悸和晕厥。本研究的目的是评估一种疾病的临床表现,在这种疾病中,患者被诊断为肥厚性心肌病,并被诊断为功能IV级努力呼吸困难和外周发红。经胸超声心动图证实诊断为严重阻塞性左心室肥厚性心肌病,需要隔肌切除术,进展良好。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Reporte de caso clínico
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria común que ocurre en 1 de cada 500 individuos y afecta a ambos sexos, aunque las mujeres son diagnosticadas con menos frecuencia que los hombres. Hasta en un 60% de los adolescentes y adultos la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, causado por mutaciones en genes de proteínas sarcoméricas cardíacas. Sus manifestaciones clínicas son variadas, desde la hipertrofia ventricular izquierda asintomática o la insuficiencia cardíaca progresiva, hasta la muerte súbita cardíaca. Los síntomas comunes incluyen disnea, dolor torácico, palpitaciones y síncope. Se presenta el caso de un paciente masculino de 46 años, con diagnóstico previo de miocardiopatía hipertrófica a los 26 años, ingresa con disnea de esfuerzo clase funcional IV y cianosis periférica. Por medio del ecocardiograma transtorácico se confirma el diagnóstico de una miocardiopatía hipertrófica severa obstructiva del ventrículo izquierdo, requiriendo miectomía septal, con favorable evolución.
求助全文
通过发布文献求助,成功后即可免费获取论文全文。 去求助
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信