La neurofibromatose de type 1 : revue de littérature pour guider l’évaluation et la prise en charge des atteintes neuropsychologiques

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie genetique caracterisee par son importante heterogeneite clinique. Elle entraine diverses manifestations physiques (notamment dermatologiques, oculaires), mais aussi des troubles neuropsychologiques dans 30 a 70 % des cas. Si l’efficience intellectuelle est generalement preservee, les difficultes peuvent toucher a la fois les capacites de traitement visuo-spatial, les praxies, le langage oral, les apprentissages ou encore l’attention. Les fonctions executives semblent par ailleurs etre particulierement vulnerables et pourraient etre au cœur du phenotype neuropsychologique, de meme que leurs interfaces avec les difficultes comportementales et les troubles de cognition sociale, qui restent cependant nettement moins explores. Si les quelques etudes conduites chez des patients NF1 adultes tendent a montrer une persistance de ces difficultes, l’evolution de la maladie reste imprevisible et meconnue. Plusieurs hypotheses en lien avec les particularites cerebrales associees a la NF1, tant structurelles que fonctionnelles, sont aujourd’hui proposees pour expliquer le profil cognitif et comportemental des patients. Neanmoins, malgre la multiplication des etudes depuis une trentaine d’annees, le reperage et la prise en charge des troubles neuropsychologiques restent non systematiques, contrastant avec les plaintes preponderantes des patients relatives aux troubles neuropsychologiques et le risque associe de degradation de leur qualite de vie. Dans ce contexte, cet article vise a proposer une revue de litterature des connaissances et des debats existants quant au profil neuropsychologique lie a la NF1, ses liens avec les anomalies cerebrales caracteristiques de la maladie, ainsi que les enjeux associes a la demarche clinique d’evaluation et de prise en charge.