GENETIC ASPECTS IN TYPE 1 DIABETES MELLITUS

Diabetul zaharat (DZ) de tip 1 este considerat la ora actuala ca o afectiune autoimuna cu etiologie multifactoriala, produs de o interactiune complexa a mai multor factori genetici, epigenetici si de mediu, a caror consecinta este distructia progresiva a celulelor beta-pancreatice (cele care sintetizeaza insulina) si în final, deficitul absolut de insulina endogena. Aproximativ 5-10% din toti pacientii cu diabet au diabet zaharat de tip 1. DZ de tip 1 este mediat imun în peste 90% din cazuri si poate aparea la orice grupa de vârsta, dar este cel mai frecvent la copii si adulti tineri, de asemenea are un grad ridicat de concordanta ridicata în rândul gemenilor monozigoti (33 pâna la 42%) si se manifesta puternic în familii (15% din cazurile de DZ prezinta agregare familiala) cu risc mare pentru rudele de gr I (6-7% familie vs 0,4% populatia generala) cu o amprenta parentala (7-8% tata-copil vs 2-4% mama-copil), riscul între frati fiind de aproximativ 10 ori mai mare decât riscul în populatia generala. Studiile geneticii DZ de tip 1 au dezvaluit contributia cheie a regiunii antigenului leucocitar uman (HLA) la susceptibilitatea DZ de tip 1, abordarile de familie si studiul genelor candidate au descoperit înca cinci loci asociati cu DZ de tip 1, iar studiile de asociere la nivelul genomului (GWAS) a crescut numarul de loci la peste 60. Identificarea si studiul actiunii genelor de susceptibilitate pentru DZ de tip 1 ar putea sa puna în evidenta depistarea precoce a prediabetului si formelor necomplicate dar si elaborarea unor noi tinte si strategii terapeutice si elaborarea unui plan de tratament personalizat.