Características clínicas y moleculares de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y de Becker en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, Perú, 1997-2007

Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB) son enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por variantes en el gen de la distrofina. En Perú, existen estudios en población pediátrica sobre DMD/DMB. Objetivo: Describir las características clínicas y moleculares de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y de Becker en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, 1997-2007. Metodología: Estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisaron historias clínicas de pacientes admitidos en el servicio de Citogenética y Citopatología. Se diseño una ficha de recolección para recoger información de datos sociodemográficos edad y sexo, y la segunda sección de datos clínicos y moleculares. Para los análisis estadísticos se usó el paquete SPSS v.13. Resultados: De las 93 historias clínicas de pacientes con sospecha diagnóstica de distrofias musculares. Se encontró que 40 pacientes (43%) tenían diagnóstico clínico de DMD. De los cuales, 18 pacientes tenían un estudio molecular de mPCR positivo de deleción en uno o más exones del gen de la distrofina. En los pacientes con deleción de distrofina, casi todos fueron del sexo masculino y la edad promedio de diagnóstico fue de 6,5 ± 1,63 años. Conclusion: Se encontro que aproximadamente cuatro de cada diez de los pacientes con distrofias tuvieron diagnostico clinico de DMD. En el estudio molecular por mPC , casi la mitad tuvieron resultado positivo de deleción de uno o más exones del gen DMD.