D. López, Inés André, Silvia Koziol, María Agustina Acosta, Mariela Álvarez
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摘要

Beckwith-Wiedemann综合征(SBW)是一种复杂而罕见的遗传疾病,与11p15染色体的改变有关,其特征是过度生长、腹壁缺陷、巨声症、新生儿低血糖和易产生胚胎肿瘤。它的诊断遵循不同的临床或旁临床标准,由于并发症的风险,早期发现是至关重要的,其中突出的是不同肿瘤发病率的增加。本研究的目的是评估一名6个月大的婴儿,没有重要的个人或家庭病史,早期诊断为SBW,并进行密切随访。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Síndrome de Beckwith Wiedemann
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético complejo e infrecuente, asociado a cambios en el cromosoma 11p15, caracterizado por sobrecrecimiento, defectos de la pared abdominal, macroglosia, hipoglucemia neonatal y predisposición a la producción de tumores embrionarios. Su diagnóstico sigue diferentes criterios clínicos o paraclínicos, y es fundamental su detección precoz debido al riesgo de complicaciones, entre las que se destaca el aumento de la incidencia de diferentes tumores. Se presenta el caso de una lactante de 6 meses, sin antecedentes personales ni familiares de importancia, a la que se le diagnosticó precozmente el SBW y se le realizó un seguimiento estrecho.
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